WWW.KN.LIB-I.RU
БЕСПЛАТНАЯ  ИНТЕРНЕТ  БИБЛИОТЕКА - Различные ресурсы
 

Pages:   || 2 | 3 | 4 | 5 |   ...   | 7 |

«ИЗБРАННЫЕ ТРУДЫ ИЗ ИСТОРИИ МЕДИЦИНСКОЙ мысли Н. В. Тимофеев-Ресовский Избранные трудь1 Генетика. Эволюция. Биосфера Москва ссМедицина)) 1996 ББК ...»

-- [ Страница 1 ] --

Николай Владимирович

Тимофеев-Ресовский

ИЗБРАННЫЕ ТРУДЫ

ИЗ ИСТОРИИ

МЕДИЦИНСКОЙ

мысли

Н. В. Тимофеев-Ресовский

Избранные

трудь1

Генетика. Эволюция. Биосфера

Москва ссМедицина)) 1996

ББК 53.6

28.04

Т41

УДК 612.052.014.482+577.2

Портрет Н.В. Тимофеева-Ресовскоrо

работы художника Р.И. Габриэляна, 1961 r.

Тимофеев-Ресовский Н.В.

Т41 Избранные труды/Под редакцией акад. О.Г. Газенко и акад.

РАМН В.И. Иванова.- М.: Медицина, 1996.- 480 с.

ISBN 5-225-00773-2 В книгу включены наиболее важные и приоритетные работы одного из осно­ воположников радиационной генетики, биоценологии и молекулярной биологии Н.В. Тимофсева-Ресовского. Среди работ, не утрачивающих актуальности, несколько статей публикуются на русском языке впервые.

Для генетиков, радиологов, эволюционистов.

Издание осуществлено Комиссией РАН по научному наследию проф.

Н.В. Тимофеева-Ресовского при поддержке Российского фонда фундаменталь­ ных исследований по проскту No 95-04-28703-б, а также Медико-генетического научного центра РАМН, Медицинского радиологического научного центра РАМН, Московского общества генетиков и селекционеров, Межрегионального общества медицинских генетиков.

т 1903020000-8 2-92 ББК 53.6 039(01)-96 28.04 О.Г. Газенко, В.И. Иванов, © предисловие и комментарий, ISBN 5-225-00773-2 1996

СИНТЕЗ ТЕОРИИ, ЭКСПЕРИМЕНТА И ПРАКТИКИ

Николай Владимирович Тимофеев-Ресовский (7 сентября 1900 г., Москва - 27 марта 1981 г., Обнинск) наиболее известен в на­ учных кругах как генетик-экспериментатор, автор основопола­ гающих исследований по радиационной генетике дрозофилы.

Такое представление не противоречит действительности, но от­ личается односторонностью: Николай Владимирович не был только генетиком-экспериментатором, а генетическое действие радиации отнюдь не было единственным, точнее основным, предметом его исследований. Сам он говорил о себе: ~я прежде всего мокрый зоолог~, - имея в виду свою гидробиологичес­ кую и зоологическую подготовку у Н.К. Кольцова, С.Н. Ска­ довского и свои многочисленные последующие работы в этой области. Но и представление о Н.В. Тимофееве-Ресовском как о зоологе и гидробиологе значительно уже его реальных интере­ сов и вклада в современную биологию. Это можно видеть уже при просмотре оглавления дайного сборника избранных трудов Н.В. Тимофеева-Ресовского, включающего 20 из его бол

–  –  –

обиходе за последние десятилетия более узкими. Справедли­ вость причислеимя Н.В. Тимофеева-Ресовского к натуралистам подкрепляется тем, что его главными авторитетами в естество­ знании всех времен и народов были Леонардо да Винчи, Ми­ хайло Ломоносов и Владимир Иванович Вернадский. Иронизи­ руя по поводу узких специалистов, Николай Владимирович час­ тенько цитировал и Козьму Пруткова, говорил о том, что специалист подобен флюсу.

Н.В. Тимофееву-Ресовекаму как натуралисту, естественнику был неизменно присущ системный подход к исследуемым при­ родным явлениям. Одним из выражений такого системного под­ хода была его склонность к формулировке принцилов и вычле­ нению элементарных явлений, материала и факторов, слагаю­ щих те или иные процессы. Такой подход, сочетающийся с глу­ биной анализа, позволил ему занять ведущее место в ряде раз­ делов современного естествознания. Приведем некоторые при­ меры.





Занявшись в 20- ЗО-е годы под влиянием своего учителя в области генетики и биометрии С.С. Четверикова изучением ко­ личественных и качественных закономерностей фенатипичес­ ких проявлений генотипа организмов, Н. В. Тимофеев- Ресов­ ский придал завершенную форму концепции взаимодействия ге­ нетических, внутриорганизмеиных и внешнесредовых факторов как принципиальной основе механизма онтогенеза. Этот прин­ цип во всей полноте сохраняет свое значение и в настоящее время, лишь наполняясь конкретным содержанием в терминах современной науки.

В тот же период на основании обширных серий опытов по изучению количественных характеристик радиационно-индуци­ рованного мутационного процесса (зависимости от дозы, ее рас­ пределения во времени, качества излучений) Н.В. Тимофеев­ Ресовский совместно с К.Г. Циммером и М. Дельбрюком фор­ мулирует принцип попадания в эффективный объем как пуско­ вой механизм возникновения радиационных мутаций. И это обобщение Н. В. Тимофеева-Ресовского не потеряло своего зна­ чения до настоящего времени.

Следуя рассуждениям своего учителя Н. К. Кольцова о макра­ молеку лярной природе генетического материала и о необходимос­ ти матричного принцила его репликации и опираясь на огромный собственный материал о ненаправленности мутационного процес­ са и воспроизводимости возникших мутационных изменений, Н.В. Тимофеев-Ресовский формулирует принцип конвариантной, включающей возникшие варианты, редупликации генетического материала хромосом. В устной форме через М. Дельбрюка эта мысль дошла до Дж. Уотсона, по его собственному признанию, и пришлась !{ак нельзя кстати в его совместной с Ф. Криком модели двуспирального строения и полуконсервативной репликации.

днк.

Не остались вне поля зрения интересов Н. В. Тимофеева- Ре­ со векого основополагающие работы С.С. Четверикова, Р.А. Фи­ шера, Дж.Б.С. Холдейна и С. Райта о генетических основах эволюционных изменений. Обобщив огромный собственный и литературный материал по изменчивости природных популяций и факторах, ее определяющих, Н.В. Тимофеев-Ресовский раз­ работал целостное учение о микроэволюции - возникновении новых биологических видов, которое явилось одной из основ современной синтетической теории эволюции. При этом, по-ви­ димому, под влиянием методологии физики, разрабатывавшей­ ел в кругу Н. Бора, к которому примыкал и Николай Владими­ рович, его учение о микроэволюции в отличие от одновременно возникших других вариантов выделяется системностью и струк­ турностью. Он выделяет элементарный объект микроэволю­

- ции популяции, элементарный материал мутации, элемен­ тарные факторы мутационный процесс, колебания численб ности (~волны жизни~ С.С. Четверикова), изоляция, мигра­ ция, естественный отбор, элементарное эволюционное явление

- стабильное изменение генатипического состава популяции.

Так, еще в конце 30-х годов Н.В. Тимофеев-Ресовский сформу­ лировал общие положения учения о микроэволюции, сохраняю­ щие значение и сегодня.

С конца 30-х - начала 40-х годов и до конца жизни основ­ ной областью научных интересов Н.В. Тимофеева-Ресовского являлось изучение круговорота веществ и энергии в живых и косных компонентах биосферы и ее элементарных подразделе­ ний ~ биогеоценозов. То что он сам образно обозначал как ~вернадскологию с сукачевским уклоном~, акцентируя роль В. И. Вернадского как создателя биогеохимии и учения о био­ сфере и ноосфере и роль В.Н. Сукачева как создателя био­ геоценологии, т. е. всего того раздела современного естество­ знания, который охватывается сегодня емким понятием эколо­ гия.

По-видимому, одной из причин формирования у Н.В. Тимо­ феева- Рееавекого пристального научного интереса к данной проблеме послужило открытие способов искусственного произ­ водства радиоизотопов химических элементов, что явилось одной из стартовых точек ~атомной эры~ еще до августовских взрывов 1945 г. над Хиросимой и Нагасаки: намеренное, слу­ чайное или аварийное внесение в биосферу ощутимых коли­ честв радиоизотопов ставило научную проблему прогнозирова­ ния их биогеохимического поведения - миграции, концентра­ ции, рассеяния, а также их действия на компоненты природных сообществ и на человека.

Разрабатывая эту проблему как теоретически, так и экспери­ ментально, Н.В. Тимофеев-Ресовский уже к началу 80-х годов (За четверть века до событий в Чернобыле) построил целостную систему представлений о типах кругаворотов радиоизотопов в биогеоценозах, об их избирательном накоплении в организмах и о миграции по трофическим цепям в сообществах организмов.

Приведеиных примеров достаточно, чтобы проиллюстриро­ вать методологию и стиль научных изысканий Н. В. Тимофеева­ Ресовского. Следует только добавить, что он отнюдь не был ни абстрактным теоретиком, ни чистым экспериментатором.

В частности, многие результаты его научных исследований и обобщений давали ощутимые выходы в проблемы патологии, с чем в значительной мере связано издание данного сборника в издательстве ~Медицина~.

Прежде всего отметим, что большая часть научной деятель­ ности Н.В. Тимофеева-Ресовского прошла в стенах институтов медицинского профиля: в 1921-1925 rr. он работал в Институ­ те экспериментальной биологии ГИНЗ Наркомата здравоохра­ нения РСФСР, в 1925-1945 rr. - в Институте исследований мозга в Берлин-Бухе (директор-основатель - крупный нейро­ анатом О. Фогт), в 1964 - 1969 гг. - в Институте медицинской радиологии АМН СССР в Обнинске, в 1969-1981 гг. - в Ин­ ституте медико-биологических проблем Минздрава СССР в Москве.

Но это только внешняя, служебная сторона. В действитель­ ности же принадлежиость Н.В. Тимофеева-Ресовского к меди­ цинским учреждениям имела и более глубокую основу: многие резу ль таты его научных исследований давали прямой выход к проблемам медицины и здравоохранения. Обратимся еще раз к примерам.

Уже в первой своей публикации г. Н.В. Тимофеев-Ре­ совский предложил количественные характеристики изменчи­ вости проявления и выражения генов у дрозофилы. В том же году он начал работать у О. Фогта, а уже в 1926 г. в публикаци­ ях последнего (совместно с Н. В. Тимофеевым-Ресовеким и без него) появляются германоязычные варианты названных терми­ нов - Penetranz (проявление) и Expressivitat (выражение), привлекаемых для объяснения причин клинического полимор­ физма психических заболеваний человека.

Человек никогда не был объектом исследований Н.В. Тимо­ феева-Ресовского. Однако уже в 1935 г. в журнале ~Der Erbartz~ (~Врач-генетик~) он сделал ряд важных для медицин­ ской генетики экстраполяций из области популяционной генети­ ки животных и растений. Так, он предсказывал распростране­ ние в популяциях человека доминантных патологических мута­ ций (в связи со сниженным давлением естественного отбора), указывая на необходимость изучения географического распре­ деления патологических генов, отмечал неизбежность генети­ ческой гетерогенности наследственных болезней. Прошло 30лет, и все эти положения не только подтвердились, но и нашли приложение в популяционной профилактике наследст­ венных болезней·.

Одним из теоретических выводов Н.В. Тимофеева-Ресовско­ го по результатам исследования кривых ~доза - эффект~ для радиационных мутаций было положение об отсутствии порога генетического действия ионизирующих излучений. Этот вывод был обоснован в 30-40-е годы, а в 1956 г. он нашел отражение в материалах Женевской конференции по мирному использова­ нию атомной энергии.

Работа по изучению кругаворотов радиоизотопов в модель­ ных и природных биогеоценозах дала возможность Николаю Владимировичу и Елене Александровне Тимофеевым- Рееавеким уже в начале 50-х годов предложить способ биологической дез­ активации радиоактивно-загрязненных территорий и аквато­ рий - несомненный предшественник современной гигиены ра­ дионуклидов.

Полное собрание научных трудов Н.В. Тимофеева-Ресовско­ го потребовало бы не 30 - 40 авторских листов, как в данном сборнике, а все 300, если не более. Поэтому редакторы и соста­ вители испытывали немалые сложности при отборе материала.

При этом мы руководствовались несколькими критериями: при­ оритетность, теоретическое и практическое значение для биоло­ гии и медицины, библиографическая редкость. Всего в данный сборник вошло 20 научных работ Н.В. Тимофеева-Ресовского по проявлению генов, мутационному процессу, теоретической биологии, проблемам генетики и эволюции, поведению радио­ изотопов в биосистемах.

Избранные работы Н.В. Тимофеева-Ресовского, включенные в настоящую книгу, публиковались, начиная с 1925 г., на про­ тяжении 40 лет в СССР и Германии на русском и немецком язы­ ках в самых разнообразных изданиях. С целью сохранения воз­ можной близости к оригиналам мы старались как можно мень­ ше вторгаться в стиль автора.

–  –  –

Родился в Москве сентября 1900 г. Отец - Владимир Викто­ рович Тимофеев- Рееавекий ( 1850- 1913), инженер путей сооб­ щения.

Мать - Надежда Николаевна, урожденная Бсеволожская (1868-1928).

Учился сперва в Киевской Императорской Александров­ ской гимназии ( 1911-1913), а затем в Московской Флеравекой гимназии ( 1914- 1917), далее в Московском свободном универ­ ситете им. Шанявского (1916-1917) и в 1 Московском государ­ ственном университете ( 1917 -1922).

Работал преподавателем биологии на П речистенеком рабо­ чем факультете в Москве преподавателем зооло­ ( 1920- 1925), гии на биотехническом факультете П рактического института в Москве ( 1922 -1925), ассистентом на кафедре зоологии (проф.

Н.К. Кольцов) Московского медико-педологического института (1924-1925) и научным сотрудником Института эксперимен­ тальной биологии ГИНЗ (директор - профессор Н.К. Коль­ цов; 1921-1925).

Я, по приглашению Kaiser Wilhelm Geselschaft zur Forderung в Берлине и по рекомендации профессора der Wissenschaften Н.К. Кольцова и наркома здравоохранения Н.А. Семашко, про­ работал с 1925 г. по 1946 г. научным сотрудником, руководите­ лем отдела генетики при Институте исследований мозга в Бер­ лин-Бухе.

Б 194 7 - 1955 гг. я работал заведующим биофизическим от­ делом объекта 0211, в 1955-1964 гг. - заведующим отделом биофизики в Институте биологии УФАН СССР в Свердлов­ ске, в 1964-1969 гг:-заведующим отделом радиобиологии иге­ нетики в Институте медицинской радиологии АМН СССР в Обнинске (Калужская область), ас г. по настоящее время-консультантом в Институте медико-биологических про­ блем в Москве.

Будучи по образованию и с молодости по интересам зооло­ гом (в частности, зоопланктон, пресноводные рыбы и водные и прибрежные птицы Палеарктики), я в гг. занимался 1920-1923 гидробиологией среднерусских озер, а с 1922 г. и по настоящее время - в основном генетикой, биофизикой и эволюционной проблематикой. Б области генетики с 1920-х годов, преимущественно на дрозофиле, занимался феногенетикой, мутационным процессом, популяционной генетикой и разработкой некоторых основ микроэволюционных процессов.

С 30-х и до начала 60-х годов изучал накопление и выделе­ ние ряда элементов, преимущественно гидробиантами и назем­ ными растительными организмами, применяя метод меченых атомов (радиоизотопов); центром этих работ было изучение судьбы некоторых элементов в пределах биогеоценозов.

В течение восемнадцати лет (с конца 20-х до середины 40-х годов) мною с небольшой группой сотрудников проводилась систематико-зоогеографическая и экспериментально-генетичес­ кая работа по монографическому исследованию внутривидовой изменчивости растительноядной божьей коровки Epilachna chrysomelina F. Это исследование было связано с разработкой процессов микроэволюции.

Из более общих достижений в некоторых областях современ­ ного естествознания мне пришлось принять посильное участие в разработке принцилов попадания, мишени и усилителя в радио­ биологии; в разработке и классификации явлений изменчивости фенатипического проявления в основном последних стадий постэмбрионального развития признаков, определяемых теми или иными мутациями под влиянием генотипической, внешней и внутренней среды, в области феногенетики, феноменологии проявления генов и, наконец, разработке элементарных мате­ риала и факторов микроэволюционного процесса и соотноше­ ний междумикро-и макроэволюцией.

Теоретическому осмысливанию и упорядочению получаемых в экспериментах и наблюдениях резу ль татов мне очень помог ли два обстоятельства. Во-первых, с начала 20-х годов группой С.С. Четверикова в институте Н.К. Кольцова был организован кружок по совместному обсуждению всех проводимых нами работ и важнейшей литературы по интересующим нас вопросам (вскоре, примерно с г., с появлением у нас в качестве глав­ ного экспериментального объекта дрозофилы, этот кружок получил прозвище «дрозсоор~).

В дальнейшем в течение всей своей жизни я со своими со­ трудниками и ближайшими личными друзьями из других лабо­ раторий всегда организовывал такие же неформальные и сво­ бодные кружки, что очень оживляло научную жизнь и помогало в работе. Во-вторых, большое влияние на общее развитие моих научных интересов и на достижение мною и рядом моих сотруд­ ников достаточной строгости в формулировках необходимей­ ших биологических понятий сыграло счастливое сочетание ус­ ловий, позволившее мне познакомиться, в ряде случаев навсег­ да сдружиться и в некоторых случаях научно сотрудничать или консультироваться со многими крупнейшими математиками, физиками, химиками, геологами, географами и биологами, не только в нашем Отечестве, но и за границей; в частности, мне посчастливилось принимать участие в ряде семинаров ~Круга Нильса Бора. в Копенгагене, а также организовать совместно с Б.С. Эфрусси (при финансовом содействии Rockfeller Foundation) небольтую (около 20 человек) международную группу физиков, химиков, цитологов, генетиков, биологов и математи­ ков, заинтересованных в обсуждении важнейших проб л ем тео­ ретической биологии. Эта группа собиралась в конце 30-х годов, до начала войны, на симпатичных курортах Дании, Гол­ ландии и Бельгии.

Действительный член (академик) Германской академии есте­ ствоиспытателей в Галле (ГДР) - Леопольдина; почетный член Американской академии наук и искусств в Бостоне (США); по­ четный член И тальянекого общества экспериментальной биоло­ гии (Италия); почетный Член Менделевекого общества в Лунде (Швеция); почетный член Британского генетического общества в Лидсе (Великобритания); почетный член и член-учредитель ВОГиС им. Н.И. Вавилова (СССР); научный член общества со­ действия наукам им. Макса Планка (ФРГ); действительный член МОИП, Всесоюзного географического общества (СССР) Всесоюзного ботанического общества; лауреат медалей и пре­ мий Лацаро Спалланцани (Италия), Дарвиновской (ГДР), Менделенекой (ЧССР и ГДР), Кимберовской (США).

–  –  –

О ФЕНОТИПИЧЕСКОМ ПРОЯВЛЕНИИ ГЕНОТИПА.

ГЕНОВАРИАЦИЯ RADIUS INCOMPLETUS

У DROSOPHILA FUNEBRIS

(Из генетического отдела КЕПС и Института экспериментальной биологии, Москва, директор Н.К. Кольцов)

ВВЕДЕНИЕ

1.

Настоящая работа начата летом 1923 года, первоначально в виде обычного генетического анализа вновь появившейся гена­ вариации* у Drosophila funebris.

При анализе выяснилось, что данная генавариация обладает некоторыми особенностями в своем фенатипическом проявле­ нии. Оказалось также, что она является довольно удобным объ­ ектом для выяснения некоторых вопросов теоретической генети­ ки, связанных с фенатипическим проявлением наследственного признака. Ввиду этого работа разрослась и велась далее по оп­ ределенному плану и с некоторыми qсобенностями в методике, которые будут указаны ниже.

1.1. О фенатипическом проявлении наследственного признака

Если наследственные признаки рассматривать с точки зрения их фенатипического проявления, то все их можно распределить чисто описательно на три основные категории. К первой из них относятся те наследственные признаки, фенатипическое прояв­ ление которых можно назвать полным и безусловным. Вторую категорию образуют наследственные признаки, фенатипическое проявление которых (чаще степень проявления и выражения) обусловлено наличием каких-либо определенных внешних усло­ вий, благоприятствующих фенатипическому проявлению или подавляющих его. К третьей категории относятся наследствен­ ные признаки, вызванные одним геном, но фенатипическое проЯ употребляю термин ~геновариации~ в том смысле, как он был предложен • С.С. Четвериковым.

явление которых зависит от определенных внутренних (наслед­ ственных) условий, иначе говоря, на степень проявления и фе­ нотипического выражения которых действуют другие гены.

К признакам первой категории относятся все те рецессивные наследственные признаки, которые никогда не проявляются в гетерозиготном состоянии, а в гомозиготнам состоянии проявля­ ются всегда, притом более или менее однообразно. Из доми­ нантных признаков сюда относятся те, которые всегда проявля­ ются и в гетерозиготном, и в гомозиготнам состояниях; степень фенатипического выражения их более или менее постоянна, хотя и может быть различной в гетерозиготном и в гомозигот­ нам состояниях.

Признаки, отнесенные ко ·второй категории, проявляются полно только при наличии определенных благоприятных внеш­ них условий. Примером может служить доминантная, сцеплен­ ная с полом генавариация Abnoгmal abdomen у Drosophila melanogaster. Согласно исследованию Моргана и др. [ 1, 2], Abnormal abdomen проявляется полно только при достаточной влажности корма; в сухих же к у ль турах этот признак даже в го­ мозиготном состоянии может совсем не проявляться. По резуль­ татам исследования, проведеиного Д. Д. Ромашовым* [3], у аналогичной генавариации Drosophila funebris, которая также доминантна, но не сцеплена с полом, наблюдается почти то же самое: признак проявляется полно только при наличии опреде­ ленной степени влажности и питательности корма. У Drosophila melanogaster и ряда других видов имеется довольно много при­ меров того же рода, как среди доминантных, так и среди рецес­ сивных признаков. Регулируя различные температурные, кор­ мовые и другие внешние условия, можно получать различную степень проявления и фенатипического выражения подобного рода признаков.

К третьей категории относятся те случаи, когда мы имеем ген, доминантный или рецессивный, который проявляется резко и полно только в присутствии определенных других генов, ~усилителей~. Если эти добавочные гены отсутствуют, то ос­ новной ген проявляется менее резко, а в некоторых случаях и совсем не проявляется. Примером могут служить хотя бы гено­ вариации и у Beaded, Truncate Vortex Drosophila melanogaster.

Вышеизложенное разделение наследственных признаков по условиям их фенатипического проявления является, конечно, упрощенным и схематизированным. Часто мы не имеем такой резкой зависимости проявления признака от тех или иных внешних условий, как· в приведеиных мною примерах, или же эта зависимость менее резко отражается на фенатипическом проявлении признака, а потому является малозаметной и трудДоклад в Институте экспериментальной биологии, осень г.

но учитываемой. Нередко должны встречаться и комбинации приведеиных мною признаков различных категорий, т.е. прояв­ ление признака может зависеть и от внешних и от внутренних условий. Прекрасный пример последнего представляет генова­ рнация Beaded у Dгosophila melanogaster, являвшалея объектом замечательного исследования Мёллера о бадансированных лета­ лях [ 4].

В приведеином мною разделении подчеркиваются некоторые стороны проявления наследственных признаков; это может слу­ жить отправным пунктом для изучения фенатипического прояв­ ления наследственного признака.

Материал и методика работы 1.2.

Объектом в настоящей работе служила одна из генавариаций Drosophila funebris. Эта геновариация, получившая название radius incompletus, рецессивна, не сцеплена с полом; фенатипи­ ческим ее выражением является нехватка диетальпого конца 2-й продольной жилки на крыльях гомозиготной по этой (radius) генавариации мухи.

Обычное фенатипическое выражение этой генавариации изо­ бражено на рис. 1.

В своем фенатипическом проявлении и выражении radius incompletus довольно изменчив. Может варьировать степень •не­ дохождения~ второй продольной жилки до края крыла. Рис. 2 показывает высокую степень выражения этого признака в обыч­ ных культурах. Кроме того, у некоторых экземпляров остав­ шалея часть 2-й продольной жилки может быть прервана у дие­ тальпого конца. Эта форма выражения признака radius incompletus также может варьировать и оказываться не одинаковой в различных случаях. Два типичных случая последнего рода изо­ бражены на рис. 3 и 4. Наконец, признак radius incompletus может выражаться несимметрично на обоих крыльях. На одном и на другом крыле степень и форма выражения этого признака могут быть различными, в некоторых же случаях одно из кры­ льев может быть и совершенно нормальным.

1.

Рис. Рис. 2.

4.

Рис.

Рис. 3.

В дальнейшем из изложения материала будет видно, что в некоторых линиях, гомозиготных по этой геновариации, могут попадаться мухи, фенотипически совершенно нормальные, у ко­ торых ни на одном крыле не проявился.

radius incompletus Во избежание неясностей оговариваюсь, что слово ~проявле­ ние~ я употребляю для обозначения самого факта присутствия в фенотипе мухи данного признака, а слово ~выражение~ упот­ ребляю для обозначения степени и формы признака в фенотипе мухи.

В Этой работе я не учитывал точно степень выражения изучае­ мого признака: учитывал только наиболее резкие изменения в сте­ пени выражения radius incompletus, которые определялись на глаз. Основным предметом исследования была степень проявле­ ния признака, т.е. тот или иной процент фенотипически нормаль­ ных мух в культурах, гомозиготных по radius incompletus.

Культуры мух вели в небольтих пробирках с кормом. Корм варили следующего состава: на 100 г протертого картофеля 20 г протертого изюма, 1 г агара и около 200-300 см 3 брали воды. Разлитый по пробиркамкорм поливали дрожжами.

При учете результатов скрещиваний принимали в соображе­ ние число мух только в тех пробирках, которые дали нормаль­ ное для данного размера пробирки количество. При этом усло­ вии устраняется возможность ошибок, зависящих от резко не­ нормальных условий существования и развития мух в куль ту­ рах, по каким-либо случайным причинам (плесень, сильное усыхание, гниение или чрезмерное брожение корма) оказав­ шихся неудовлетворительными. Резко ненормальные условия в пробирке могут часто изменять как проявление признака, так и нормальное числовое соотношение разных категорий мух, ожи­ даемых из данной пробирки.

Важно также по возможности избегать чрезмерного перепол­ неимя пробирки личинками. Переполнение пробирки личинка­ ми влечет за собой очень интенсивный естественный отбор, бла­ годаря которому менее жизнеспособные мухи выходят в пони­ жеином количестве. Если из пробирки ожидается выход мух двух или более различных категорий, например, при менделев­ еком расщеплении, то переполненные личинками пробирки могут дать ненормальное соотношение этих категорий. Избе­ жать переполпения пробирки личинками легко. Не следует да­ вать мухам долго откладывать яйца в одной и той же пробир1е.

Необходимо пересаживать пару мух из одной пробирки в дру­ гую. При этом способе, кроме того, от одной пары можно полу­ чить очень большое потомство.

Radius incompletus обладает нормальными жизнеспособностью и плодовитостью, не поиижеиными по сравнению с жизнеспособ­ ностью и плодовитостью нормальных мух. Тем не менее вышеиз­ ложенные условия учета, постановки скрещиваний и при работе с не лишняя предосторожность.

radius incompletus В работе я пользовался линиями более или менее чистокров­ ными, т.е. не только гомозиготными по данному признаку, но прошедшими по крайней мере через 10-12 лаколений внутри­ брачия*. Благодаря этому такие линии являются наследственно в значительной мере гомогенными. Это условие важно соблю­ дать при изучении фенатипического проявления или выражения наследственного признака. Невыполпение его может повлечь или получение недостаточно отчетливых резу ль татов, или не­ правильную их трактовку.

Резкого воздействия каких-либо определенных внешних ус­ ловий при обычном разведении культур (температура, влаж­ ность) на фенатипическое проявление radius incompletus не на­ блюдается. Весьма возможно, что при постановке специальных, точных опытов такое воздействие будет уловлено, поэтому при учете резу ль татов скрещиваний важно избежать возможной ошибки, зависящей от различия внешних условий при развитии мух в различных пробирках. Эта ошибка устраняется суммиро­ ванием результатов в достаточном количестве пробирок для каждой линии, благодаря чему все различия нивелируются и разные линии можно сравнивать друг с другом, принимая внеш­ ние условия для них совершенно одинаковыми.

ЧАСТЬ ФАКТИЧЕСКАЯ

2.

–  –  –

Генавариация radius incompletus возникла летом 1923 г. в нор­ мальной чистокровной культуре LSп-1. Эта культура была выве­ дена для биометрических целей из дикой популяции, жившей Я употребляю слово 4Внутрибрачие• для обозначения разведения линии при • помощи скрещивания брата и сестры из каждого поколения. Этот термин, таким образом, соответствует англоамериканскому термину •inbreeiding• и немецкому 4inzucht•. В русской литературе по генетике нет соответствующе­ го удобного термина (одно слово, которое можно склонять). Английскому же термину может соответствовать 4внешнебрачие•.

•outbreeiding• на гнилом картофеле в одном из строений близ гидрофизиоло­ гической станции Института экспериментальной биологии в Звенигородском уезде Московской губернии. К моменту воз­ никновения данной генавариации культура L5п-1 прошла в ла­ боратории уже около 15 поколений внутрибрачия, благодаря чему ее можно считать достаточно наследственно гомогенной, чистокровной. появился в одной из пробн­ Radius incompletus рок этой линии в количестве 3 экземпляров - одной самки и двух самцов. У всех 3 признак был выражен на обоих крыльях, но довольно слабо, приблизительно в той степени, которая изо­ бражена на рис. 1. Самка radius incompletus была скрещена с одним из двух самцов особи этого скрещива­ radius incompletus;

ния случайно погибли, не дав потомства.

Второй самец был скfещен с нормальной radius incompletus самкой из родственной (тоже чистокровной линии L5п- 11. Эта нормальная культура основана от той же пары мух, что и куль­ тура L5п-1.

В первом поколении от этого скрещивания, обозначенного номером 16, все мухи оказались нормальными. Во втором поко­ лении произошло расщепление, давшее 73 нормальные мухи и 21 муху radius incompletus. Эти числа чрезвычайно близки к теоретически ожидаемым для моногибридного расщепления числам 70,5 N : 23,5 radius incompletus.

Ввиду того что среди мух, несущих признак radius incompletus, оказались и самки и самцы, эту генавариацию необходи­ мо признать не сцепленной с полом, аутосомной. Это подтвер­ дилось в целом ряде дальнейших скрещиваний.

Из того же поколения куль туры L5п-1, в котором появился radius incompletus, была скрещена одна пара нормальных мух, и это скрещивание было обозначено номером 14. Кроме того, один нормальный самец из этого же поколения был скрещен с нормальной самкой из неродственной, совершенно посторонней, смешанной, дикой культуры, и это скрещивание было обозначе­ но номером 13.

Все эти скрещивания изображены на рис. 5.

Скрещивание N? 14 дало в первом поколении всех нормаль­ ных мух. Во втором поколении, которое получено от одной из пар первого поколения, произошло расщепление, давшее 42 нормальные мухи и 13 мух radius incompletus. Это скрещивание показывает, что одна из исходных мух была гетерозиготна по radius incompletus и что для получения второго поколения слу­ чайно были взяты две гетерозиготные по этому гену мухи.

Скрещивание N? 13 показала, что самец, взятый из линии L5п-1, также был гетерозиготен по radius incompletus. В первом поколении этого скрещивания все мухи были нормальны, а вто­ рое поколение дало 70 нормальных мух и 24 мухи radius incompletus.

5.

Рис.

Эти 3 скрещивания показывают картину обычного возникно­ вения рецессивной геновариации. Ген возник первоначально в виде одного гетерозиготного экземпляра, который в дальней­ шем дал в культуре LS 11-I и гетерозиготных, и гомозиготных по radius incompletus особей.

От radius incompletus мух из вторых поколений этих трех скрещиваний путем дальнейшего их внутрибрачия были получе­ ны гомозиготные по линии, сохранившие 3 radius incompletus номера своих исходных скрещиваний.

Линия N'l 14 является сразу же чистокровной, ибо в ней не прерывалось внутрибрачие. Остальные 2 линии, NlNl 16, 13, были далее проведены через ряд поколений внутрибрачия и, таким образом, также стали более или менее чистокровными.

При дальнейшем разведении этих трех линий оказалось, что линии N'lN'l 14, 16, с одной стороны, а линия N'l 13 - с другой, ведут себя различно в смысле фенатипического проявления radius incompletus. Линии NlNl 14, 16 всегда дают некоторое коли­ чество нормальных мух, несмотря на то что, будучи проведены через большое число поколений внутрибрачия, являются чрез­ вычайно гомогенными по своему генетическому составу. Линия же Nl 13 почти сразу ~очистилась~ и стала давать в дальнейшем только мух с ясно выраженным признаком radius incompletus.

Нормальные мухи из линий N'lNl 14, 16 оказались, безуслов­ но, лишь фенотипически нормальными, так как в потомстве и нормальных, и radius incompletus мух из этих линий процент фенотипически нормальных экземпляров оказывался всегда приблизительно одинаковым.

В линиях N'lN'l 14, 16 фенатипическое проявление radius inоказалось частично ограниченным полом. В общем у completus самцов признак этот более выражен, чем у самок; среди самцов попадаются особи с очень резко выраженным radius incompletus, с другой стороны, низкая степень выражения признака чаще встречается у самок. Фенотипически нормальные мухи в большинстве случаев оказываются самками. Это последнее об­ стоятельство особенно резко бросается в глаза.

Результаты скрещиваний, характеризующие линии N!N! 14, 16 и 13, приведеныв табл. 1-5.

Следует иметь в виду, что мною всюду в дальнейшем про­ цент фенотипически нормальных мух в различных линиях вы­ числяется по отношению к общему числу экземпляров, а не по отношению к числу мух radius incompletus.

По проценту фенотипически нормальных мух линии N!N!

14, 16 друг от друга не отличаются. Это, однако, не означает их тождественности, ибо, как будет показано ниже, при скрещива­ нии мух из линии N! 14 с мухами из линии N! 16 получается ге­ терогенное потомство, из которого путем отбора можно полу­ чить новые линии, отличающиеся процентом фенотипически нормальных мух в них от исходных линий.

Вышеизложенные данные являются чрезвычайно существен­ ными. Во-первых, они указывают на то, что в разных линиях, иначе говоря, в разных генотипах, фенатипическое проявление radius incompletus различно. В линиях N!N! 14 и 16 проявление неполное, а в линии N! 13 - полное. Во-вторых, видно следую­ щее: с одной стороны, различное проявление radius incompletus в разных линиях указывает на зависимость фенатипического про

–  –  –

ром поколении от скрещиваний различных линий radius incompletus с нормальными культурами находятся в пределах ошибки как при сравнении друг с другом, так и при сравнении с ожидае­ мым нормальным менделевским отношением 3:1. Эти отклонения обычно настолько невелики, что для определенного утверждения их реальности необходимо получение чрезвычайно большого числа мух от отдельных скрещиваний. Объясняется это тем, что, как уже раньше мною было указано, мухи, несущие признак гa­ dius incompletus, обладают совершенно нормальной жизнеспособ­ ностью, а резкие отклонения от ожидаемого отношения 3:1 чаще всего являются результатом пониженной жизнеспособности мух, гомозиго:rных по рецессивной геновариации.

·Воздействие определенных внешних условий на проявление, а также на жизнеспособность генавариации может изменять менделевское отношение или вызывать значительное колебание его в различных выборках. Здесь это не имеет места, так как не­.посредственное влияние внешних условий, которое может ока­ зываться на обычные культуры, не изменяет, во всяком случае, достаточно резко ни проявления, ни жизнеспособности мух radius incompletus.

Отличия в менделевеком отношении, полученные при скре­ щивании мух разных линий с нормальными radius incompletus культурами L5 и К 11, хотя и не являются, строго говоря, реаль­ ными, но имеют значение для характеристики линии radius incompletus вместе с другими признаками генетического поведе­ ния этих линий. Отличия эти состоят, очевидно, в связи с опреТаблица 4. Процент фенотипически нормальных мух в потомстве radius и фенотипическн нормальных родителей линий.Ni!.Ni! 14 и 16.

incompletus В линии N~ 14 в потомстве radius incompletus мух получается 10,30 % нор­ мальных мух, а в потомстве фенотипически нормальных - 10,52 % нормаль­ ных мух. Разница этих чисел нереальна. То же самое получается и в линии N~ 16, где процент фенотипически нормальных мух для этих случаев разли­ чен (соответственно и Это различие также недостоверно.

10,60 10,53 %).

Потомство родителей, несущих признак Потомство родителей фенотипически из rомоэиготных линий r. inc. нормальных из тех же линий

–  –  –

9-11.

Та лицы Число мух во втором nоколении от скрещивания линий и 13 с нормальной линией К 11. Реальное от­ radius incompletus N!N! 14, 16 клонение от ожидаемого отношения 3:1 дали только скрещивание мух radius incompletus М 14 с нормальной линией К II (3,66 ± 0,21:1) и скрещивание мух radius incompletus N2 16 с мухами той же нормальной линии К Il, давшее отношение 3, 76 ± 0,21:1. Остальные скрещивания при суммировании резуль­ татов не дали реального отклонения от отношений 3:1.

–  –  –

В каждом из последующих поколений обеих фенотипически нормальных пар появилось некоторое число фенотипически нормальных мух. Линия от одной из этих двух пар вскоре была прекращена, а другая была оставлена, как линия NQ 173.

Рис. б.

–  –  –

нии N!! 13, было получено в одном поколения большое числр мух, подсчитан процент фенотипически нормальных мух для этой линии. Результаты приведены в табл. 12. Линия N!! 173 дает 14,89 ± 0,85 % фенотипически нормальных мух.

Мухи этой линии скрещивались с мухами линии radius incompletus N!! 13. При этом в первом поколения получалясь только radius incompletus мухи. Во втором поколения от этих скрещиваний появляется в среднем около 4 % фенотипически нормальных мух.

В табл. 13 даны числа для вторых поколений 5 подобных скрещиваний; 25 из 623 мух оказались нормальными, т.е. 4,01± 0,80 %.

Скрещивание мух из линии N!! 173 с чистокровной нормаль­ ной культурой К II дало в первом поколения всех нормальных мух. Во втором поколения происходит расщепление, результа­ ты которого представлены в табл. 14. Получено отношение 3,52± 0,27:1.

Весьма вероятно, что в линии radius incompletus N!! 13 воз­ ник ген, изменивший проявление признака radius incompletus, и очищение культуры по этому гену дало начало линии N!! 173.

Указанием на это является как возникновение линии N!! 173 из чистокровной культуры N!! 13, так и результаты скрещиваний мух этих линий друг с другом, поскольку во втором поколения при таких скрещиваниях появляется приблизительно в четыре раза меньше нормальных мух, чем в линии N!! 173.

–  –  –

ления.

В табл. 17 представлены результаты расщепления в потомст­ ве radius incompletus мух из первого поколения. Отношение со­ ставило 2,96 ± 0,20:1.

В табл. 18 - результаты расщепления в потомстве нормаль­ ных мух из первого поколения. Получено отношение 2,92 ± О, 19:1.

И нормальные и измененные мухи первого поколения дают одинаковое расщепление. Этого и следовало ожидать, так как обе исходные линии и более или менее чистокровны, а по­ (N!! 81 LS) тому первое поколение генетически однородно.

–  –  –

В табл. представлены результаты скрещиваний линии с массовой линией К 11 (первое поколение). Наблюдается Ng 81 частичное доминирование; у 5,17 %мух признак проявился.

В табл. и даны подсчеты для вторых поколений, полу­ ченных от нормальных и измененных мух первого поколения.

Линия Ng 81, таким образом, дает в чистокровной культуре все проявления radius incompletus, а кроме того, обнаруживает 100% слабое доминирование над нормальными культурами L 5 и К 11.

–  –  –

2.2.4. Лнння N!! 192 На рис. 9 показаны возникновение и способ очищения линии Самка radius incompletus из смешанной культуры NQ 178 NQ 192.

была скрещена с самцом из смешанной массовой нормальной культуры. Во втором поколении произошло расщепление, дав­ шее 78 нормальных и 19 мух radius incompletus. От этих radius incompletus мух была основана гомозиготная культура, давшая в первом поколении 91 муху radius incompletus и 18 фенотипи

–  –  –

3:1. Эта разница, очевидно, за­ висит от непроявления части гомозиготных radius incompletus во втором поколении. Несколько раз бывали случаи, когда нор­ мальные мухи, взятые из второго поколения этих скрещиваний, оказывались гомозиготными по radius incompletus.

С мухами линии LS было поставлено только одно скрещива­ ние; полученные числа слишком малы, чтобы иметь значение для сравнений.

–  –  –

расщепление в отношении 3,19:1 (694 нормальные мухи и 217 radius incompletus мух). Скрещивание с линией К 11 дало слабое до­ минирование - в первом поколении появились 191 нормальная муха и 11 radius incompletus. Во 2-м поколении получилось отно­ шение 3,04:1 (635 нормальных мух и 209 radius incompletus).

Следует обратить внимание на то, что самки radius incompletus, явившиеся родоначальницами всех этих культур, взяты из чистокровной линии ~~ 13, а потому генотипически более или менее однородны. Нормальные же самцы, родоначальники этих линий, генотипически различны. Результатом смешений одного и того же генотипа, содержащего radius incompletus, с различными ~ненормальными~ генотипами явилось возникнове­ ние линий, отличающихся друг от друга фенатипическим про­ явлением radius incompletus.

–  –  –

скольку их очищение велось таким же образом.

Линии~~~~ как уже раньше было описано, дают 81, 180, 100% проявления rac\ius incompletus и обнаруживают неполное домини­ рование при скрещиваниях с нормальными линиями LS и К 11.

Линия ~«:! 111 возникла в результате скрещивания самки radius incompletus линии ~«:! 14 ( 1О %фенотипически нормальных мух) с нормальным самцом массовой смешанной культуры. В течение че­ тырех гомозиготных по radius incompletus поколений эта линия давала некоторое количество фенотипически нормальных мух, с пятого же поколения линия стала давать только radius incompletus. При скрещивании мух этой линии с нормальными мухами линии LS в первом поколении не появилось ни одной radius incompletus мухи, а во втором расщепление дало 665 нормальных и 219 radius incompletus мух (соотношение 3,03:1). Скрещивание с линией К 11 в первом поколении также дает только нормальных мух, а во втором получается расщепление в соотношении 3,18:1 нормальных мух и 241 radius incompletus). Таким образом, (768 линия эта дает 100 % проявления признака radius incompletus, но вполне рецессивна по отношению к линиям L5 и К 11.

N.!B1 N• 180 N2 111 N21ЗО

12.Рис.

Линия N~ 130 получена в резу ль тате скрещивания нормаль­ ной самки массовой крымской культуры с самцом radius incompletus из линии N~ 13. В течение первых пяти поколений, после того как линия стала гомозиготной по radius incompletus, появ­ лялись фенотипически нормальные мухи. С шестого поколения линия стала давать только radius incompletus мух. Скрещивание с линией L5 дает в Первом поколении только нормальных мух, а во втором - соотношение 3,16:1 (734 нормальных и 232 radius incompletus мух). Скрещивание с линией К 11 дает в первом по­ калении тоже только нормальных мух, а во втором соотношение

–  –  –

Кроме вышеописанных скрещиваний, были поставлены опыты по влиянию отбора radius incompletus и фенотипически raнормальных мух в массовой, гетерогенной, гомозиготной по dius incompletus культуре и в чистокровной линии radius incompletus NQ 14.

На рис. 16 изображен отбор в массовой культуре NQ 136.

Этот отбор привел к образованию двух новых линии (одной, дающей 100% проявления radius incompletus, и другой, дающей около 8% фенотипически нормальных мух).

На рис. 17 изображен отбор в чистокровной линии radius incompletus NQ 14. Семь лаколений отбора не оказали заметного действия на проявление radius incompletus.

Все скрещивания, приведеиные здесь, подтверждают то, что различия в фенатипическом проявлении в radius incompletus разных линиях связаны с различиями в генотипах этих линий.

Отдельные гены, влияющие на фенотипическое проявление 2.5.

и выраженt~Jе radius incompletus Рассмотрим случаи, когда то или иное действие на проявление и выражение удается приписать одному опре­ radius incompletus деленному гену или связать это действие с определенным при­ знаком.

–  –  –

каким другим генотипом и отличалась только тем генавариаци­ онным изменением, которое вызвало появление нормального самца, родоначальника линии Nc:! 163. При скрещивании линии Nc:! 13 с линией Nc:! 163 в первом поколении появляются только radius incompletus мухи, а во втором поколении и фенотипичес­ ки нормальные мухи. В табл. 38 даны подсчеты для первого по­ коления, а в табл. 39 для второго поколения этих скрещиваний.

При достаточно больших числах оказывается, что во втором по­ калении таких скрещиваний число фенотипически нормальных мух приблизительно в четыре раза меньше, чем число тех же мух в линии Nc:! 163. Это можно толковать только так, что чет­ верть мух второго поколения, гомозиготпая по гену, вызываю­

–  –  –

2.5.2. «Усилитель» культуры N!! 13 В одной из отводок линии radius incompletus Nc:! 13, в одном из поколений, у 43 из 52 появившихся мух признак radius incompletus был выражен в обычной степени, а у 9 мух radius incompletus был чрезвычайно сильно выражен (не хватало половины radius'a). Среди этих 9 мух были и самцы, и самки. Одна из этих самок и один из этих самцов были скрещены соответствен­ но с самцом и самкой из обычной культуры Nc:! 13. Рис. 20 иллюстрирует появление этих мух в вышеуказанных скрещива­ ниях.

–  –  –

сильно выраженных radius incompletus; в другом скрещивании были получены 41 radius incompletus и 12 сильно выраженных radius incompletus. При дальнейшем внутрибрачии этих силь­ но выраженных radius incompletus получились культуры, да­ вавшие такую же сильную степень выражения признака (см.

рис. 20).

На рис. 21 показано скрещивание этих сильно выраженных radius incompletus с нормальными мухами. Эти скрещивания дают вполне удовлетворительное дигибридное расщепление, хотя здесь не только легко отделить обычную степень выраже­ ния radius incompletus от сильной, ибо разнообразие степени выражения признака значительно больше, чем в чистокровной линии N!! 13.

Все вышеприведеныые данные указывают на то, что это из­ менение связано с одним геном, очевидно, не сцепленным с

–  –  –

2.5.3. Наследственная стерильность, усиливающая выражение radius incompletus В одном из поколений линии radius incompletus N12 195, дающей полное проявление признака radius incompletus, 6 из 36 выве­ денных мух оказались чрезвычайно сильно выраженными radius incompletus. Крыло такой мухи изображено на рис. 22.

Были поставлены скрещивания этих сильно выраженных radius incompletus мух как друг с другом, так и с обычными radius incompletus, но эти скрещивания потомства не дали. В дальнейших поколениях той же линии появились еще такие же мухи, но ни разу не удалось получить потомства ни от скрещи­

–  –  –

нам состоянии вызывающего стерильность и сильное выраже­ ние radius incompletus.

Несколько самцов и самок из числа этих стерильных мух вскрыли. У самцов не обнаружили каких-либо изменений в по­ ловом аппарате, хотя, правда, вскрытия самцов были неудачны, ибо вскрывали самцов, предварительно довольно долго нахо­ дившихся в спирту. Вскрытие самок обнаружило недоразвитие яичников, уродливые и уменьшенные семяприемники. На рис.

24 изображен половой аппарат одной из таких самок, причем у левого яичника и у правого семя­

–  –  –

друг с другом соотношение 2 (r. inc. - А. div.):1 (radius incompletus). При этом в таких культурах оказывается, что признак radius incompletus всегда значительно сильнее выражен у А.

div. мух. Нередко у r. inc. - А. div. мух признак выражен почти в такой степени, как было изображено на рис. 22.

Действие Alae divergentes на radius incompletus подробно пока не исследовано, ибо вообще изменения в степени выраже­ ния radius incompletus не являлись предметом специального внимания в этой работе.

Редукция гениталий у самцов, связанная с очень сильным 2.5.5.

выражением radius incompletus В одном из поколений чистокровной нормальной куль туры LS появились два самца, у которых гениталии почти совершенно отсутствовали. Из того же поколения этой культуры была взята нормальная самка для скрещивания с самцом radius incompletus, который, кроме того, нес признак venae transversae incompletae (неполнота или отсутствие 2-й, и иногда и 1-й попере­ чной жилки). Рис. 25 иллюстрирует это скрещивание.

В первом поколении все мухи были нормальны. Во втором по­ калении появились 86 нормальных мух и 27 мух radius incompletus и r. inc. -v. trans. inc. Из этого поколения была основана культура, дававшая только radius inc. или r. inc. v. tr. inc.-мyx.

71N

–  –  –

Как видно из рис. эта линия в трех из пяти поколений 25, дала по нескальку самцов, у которых отсутствовали гениталии.

У всех этих самцов признаки radius incompletus и v. tr. были очень сильно выражены. На рис. 26 изображен конец брюшка одного из таких самцов, а на рис. 27 - крыло. У всех таких самцов от radius'a остается не более трети, а обе поперечные жилки вовсе отсутствуют.

Появление в этой линии самцов, у которых отсутствовали ге­ ниталии, заставляет думать о том, что это признак наследствен­ ный, но вряд ли связанный с действием одного только гена.

2.5.6. Venae transversae incompletae Признак этот является в настоящее время предметом специаль­ ного исследования, результаты которого будут сообщены особо, здесь же укажу лишь на его связь с radius incompletus.

Фенатипическое проявление этого признака сильно варьиру­ ет. Различные степени выражения его изображены на рис. 28Рис. 28. Рис. 29.

<

Рис. Рис. 30. 31.

Фенатипическое проявление и выражение этого признака 31.

зависят и от генотипических, и от внешних условий.

Проявление этого признака возможно только в связи с про­ явлением radius incompletus. Ни разу не удалось получить муху, у которой бы проявился признак v. tr. inc. при отсутст­ вии в ее генотипе radius incompletus. V. tr. inc. может проявить­ ся или у гомозиготной по radius incompletus мухи, или иногда у гетерозиготной, заставляя при этом часто проявиться и radius incompletus у такой мухи.

V. tr. inc. - наследственный признак, проявляющийся и вы­ ражающийся нерегу лярно и в зависимости от ряда генатипичес­ ких и внешних условий, но только в присутствии гена radius inв гомозиготном, а иногда и гетерозиготном состоянии.

completus

ЧАСТЬ ТЕОРЕТИЧЕСКАЯ

3.

–  –  –

В различных линиях выражение этого признака изменяется в широких пределах, начиная от почти нормального строения до такой степени, как было изображено на рис. 22 и 27.

radius'a Хотя степень фенатипического выражения и не подвергалась специальной обработке в настоящей работе, но те немногие слу­ чаи резких наследственных изменений выражения radius incompletus, которые были описаны выше, заставляют предполагать, что при более точном учете можно получить большую наследст­ венную изменчивость фенатипического выражения этого гена.

Что касается степени фенатипического проявления и доми­ нантности radius incompletus, то здесь мы встречаемся с боль­ шим разнообразием в разных линиях.

В табл. 40 представлены данньiе, полученные для 15 различ­ ных линий radius incompletus, описанных в этой работе. Эти 15 линий расположены в порядке возрастания !:силы проявления~ В первом вертикальном столбце даны под­ radius incompletus.

счеты для чистокровных культур и процент фенотипически нор­ мальных мух в них. Во втором столбце даны подсчеты для пер­ вого поколения от скрещиваний с чистокровной нормальной ли­ нией L5; в третьем столбце - для второго поколения от тех же скрещиваний. В четвертом и пятом столбцах даны подсчеты для скрещиваний с нормальной чистокровной линией К 11.

Общий обзор всех полученных линий radius incompletus ясно показывает зависимость фенатипического проявления и выражения этого гена от того или иного генотипа, в которой он включен. При этом выясняются некоторые обстоятельства, ко­ торые необходимо отметить.

Как показало в табл. 40, каждая линия radius incompletus характеризуется определенной !:силой проявления~ этого гена.

Эта !:сила проявления~, если принять в соображение все линии, имеет определенные пределы для radius incompletus. Из 15 линий, представленных в табл. 40, линия А (самая !:слабая~) дает около 66 % проявления radius incompletus, а самые !:силь­ ные~ линии (N~N~ 180 и 81) - все 100% фенатипического про­ явления в чистокровной культуре И около 6 % доминирования при скрещиваниях с нормальными линиями L5 и К 11. Осталь­ ные линии располагаются между этими крайними пределами.

Если принять во внимание некоторые из имевшихся у меня, но не вошедших в эту таблицу линий*, то пределы эти несколько расширятся. Были среди этих не вошедших в таблицу линий две более !:слабые~, чем линия А. В одной из них 214 из 542 мух оказались фенотипически нормальными, что дает 39,4 % непроявления radius incompletus, а другая дала 36 % фенотипиВо время работы мною был получен ряд линий, которые я не описал здесь или потому, чтобы не загромождать лишним материалом, так как нового ни­ чего не давали, или потому, что по ним был получен недостаточно больпiой числовой материал.

Т а блиц а 40

–  –  –

Если муха скрещивается с нормальной radius incompletus мухой, то, конечно, для проявления этого признака в первом поколении решающее значение будет иметь не генотип родите­ лей, а генотип мух первого поколения, который получается в резу ль тате смешения генотипов исходных мух.

В табл. 40 видно, что есть линии, доминирующие как при скрещиваниях с нормальной линией LS, так и при скрещивани­ ях с нормальной линией К 11. Но есть и такие линии radius incompletus, которые доминируют только при скрещиваниях с одной из этих нормальных линий. Одна из линии (см. табл. 40, линия D) дает постоянно некоторый процент фенотипически нормальных мух, но, несмотря на это, доминирует при скрещи­ вании с нормальной линией К 11. В линии D генотип не на­ столько благоприятен для radius incompletus, чтобы давать все 100 % проявления этого признака. В линии К 11 также нет генов, которые бы являлись безусловно доминантными усилите­ лями radius incompletus; это видно из того, что скрещивания этой нормальной линии с целым рядом линии radius incompletus не дают доминирования. Но, очевидно, комбинация некоторых генов линии D с генами линии К 11 создает благоприятный для проявления radius incompletus генотип.

Специфичным (усиливающим или ослабляющим) действием на проявление в большинстве случаев обла­ radius incompletus дают не отдельные гены, а определенные генотипы, т.е. комби­ нации генов.

Доминантность или рецессивность не является специфичес­ ким свойством самого гена radius incompletus, а зависит от того, на какую генатипическую почву попадает этот ген. Тот или иной генотип делает, так сказать, данный ген рецессивным или доминантным.

Ограниченность полом 3.3. radius incompletus В начале работы было уже сказано, что проявление radius incomчастично ограничено полом. В ~слабых~ линиях большин­ pletus ство фенотипически нормальных мух оказываются самками.

Когда было получено большое число линий, то оказалось, что во всех ~слабых~ линиях наблюдается то же самое. Для восьми сла­ бых линий был подсчитан процент фенотипически нормальных самок и самцов. Так как общий процент фенотипически нормаль­ ных мух различен в разных линиях, то процент фенотипически нормальных самок и самцов в разных линиях тру дно сравнивать друг с другом. Для того чтобы обойти это затруднение и получить сравнимые данные для всех линий, я вычислил для каждой линии

–  –  –

торыми эти восемь линий отличаются друг от друга.

Основание для этой закономерности можно себе представить следующим образом. У самок, очевидно, имеется фактор, за­ трудняющий фенатипическое проявление radius incompletus, и этот фактор постоянен во всех линиях. В ~слабых~ линиях есть много других факторов, затрудняющих фенатипическое прояв­ ление radius incompletus и у самок, и у самцов, и среди них этот ограниченный полом фактор самок не имеет большого значе­ ния. Поэтому в ~слабых~ линиях индекс ограниченности полом невелик. В ~сильных~ линиях ограниченный полом фактор самок, затрудняющий у них фенатипическое проявление radius incompletus, остается почти единственной неблагаприятной для проявления radius incompletus причиной, и поэтому в более ~сильных~ линиях индекс ограниченности полом больше.

Приведеиное мной представление может, конечно, только служить отправной точкой для дальнейшего изучения ограни­ ченности полом наследственных признаков у Drosophila. Для объяснения этого явления необходимо изучение ряда частично ограниченных полом наследственных признаков, после чего

–  –  –

ние, пока еще общее и неконкретизировавшееся о том, в какой связи находятся между собой генотип и тот фенотип, который с ним связан. Несомненно, что эта связь не так проста, как это казалось раньше, после первых менделистических работ, когда склонны были видеть непосредственную связь определенного гена с определенным признаком и представляли себе организм интегрированным из отдельных признаков.

Принимая во внимание зависимость фенатипического прояв­ ления и выражения гена от того генотипа, в который он вклю­ чен, и связанное с этим представление о множественном дейст­ вии генов и об их взаимодействии при развитии, мы приходим к следующим Представлениям о взаимоотношении генотипа и фе­ нотипа.

При проявлении и развитии генотип действует как целостная система. При этом причинная зависимость фенотипа от геноти­ па должна быть сложной, ибо не следует упускать из виду, что хотя индивидуальное эмбриональное развитие и является как сумма определенных наследственных свойств функцией того же генотипа, но представляет собой определенную систему со свои­ ми механизмами и зависимостью частей друГ от друга. При этом, как и всякое природное явление, механизм индивидуаль­ ного развития имеет определенную изменчивость, которая может быть связана с непосредственным воздействием опреде­ ленных внешних условий, а может зависеть и от более сложных причин. Для осуществления различных мелких особенностей и признаков в фенотипе взрослой особи (как ненаследственных, так и наследственных) такая изменчивость должна иметь боль­.шое значение. Принимая это во внимание, можно создать пред­ ставление о причинах неполного и нерегулярного проявления некоторых наследственных признаков, в частности radius incompletus.

Если взять ряд чистокровных ~слабых~ линий radius incomто в них мы имеем непроявление этого признака у опре­ pletus, деленной части особей, причем это непроявление чисто фенати­ пического характера, ибо отбору внутри каждой данной линии не поддается.

Непосредственного (достаточно резкого) влияния определенных внешних условий не наблюдается. В каждой дан­ ной линии признаку у дается достичь фенатипического проявле­ ния в определенном проценте случаев, и этот процент различен во многих линиях. Это можно сравнить со стрелком, стреляю­ щим в цель из ружей разного качества. Из хорошего ружья он попадает в цель в большем проценте случаев, а из скверного в меньшем. Проявление я представляю себе radius incompletus следующим образом. В ~слабых~ линиях генотип таков, что не может дать проявления radius incompletus при всех условиях.

Различные генотипы в разной степени благоприятны для прояв­ ления этого признака, как бы дают разной силы толчок к его проявлению. ~еханизм индивидуального развития варьирует.

Вариация эта, конечно, дает весьма сложную систему изменчи­ вости; при этом одни варианты этой системы могут быть менее благоприятны для проявления чем другие.

radius incompletus, Если чисто условно эту вариацию индивидуального развития изобразить в виде нормальной кривой, то можно считать, что определенный генотип фенотипически проявляет признак radius только у определенной части площади этой кривой, incompletus и различные генотипы могут захватывать в проявлении radius incompletus разные части этой площади.

Рис. 32 иллюстрирует это предположение. Одна линия, скажем, дает проявление при­

–  –  –

ции системы индивидуального развития. Реальность вышеизло­ женного можно было бы проверить экспериментально, внося из­ менения в механику индивидуального развития и наблюдая вли­ яние этих изменений на фенатипическое проявление radius incompletus.

Вышеизложенное подводит нас также к понятию наследст­ венной конституции. Значение наследственной конституции может заключаться: в части генетической зависимости генов 1) друг от друга при их проявлении и в связи с этим в наследствен­ ном предрасположении к определенной форме фенатипического проявления наследственных признаков; 2) в образовании на­ следственной предрасположенности к внешним воздействиям (болезни, температурные воздействия, яды и т. д. в том, ); 3) что в определенной наследственной конституции может присут­ ствовать наследственный же признак (или признаки), который не как ген, а чисто фенотипически, как признак, может оказы­ вать влияние на проявление ряда наследственных и иенаследст­ венных признаков. Из вышеизложенного материала видно, что каждый чем-либо отличающийся от других генотип является своего рода наследственной конституцией и только условно от­ личается от того, что мы практически принимаем за таковую.

3.5. Некоторые случаи приложения вышеизложенной точки зрения о фенатипическом проявлении генотипа С той точки зрения, которая изложена выше, можно дать удов­ летворительную характеристику ряду случаев, встречающихся при генетических исследованиях. Сюда прежде всего относят случаи иррегулярного наследования. Некоторые гены оказыва­ ются настолько малоспецифичными*, что проявляются в ни­ чтожном проценте случаев, а в связи с этим дают и чрезвычайно уклоняющиеся от какого бы то ни было ожидания менделенекие отношения. Крайними примерами этого рода могут служить на­ следственные опухоли у Drosophila melanogaster, а также одна из генавариаций Drosophila funebris, которая в случае фенати­ пического проявления выражается в образовании отростков на 2-й поперечной жилке крыла**. Другие гены (Abnormal abdomen, Ьifid, club, balloon, Streak, dumpy, Truncate, vortex, и многие другие) образуют серию перехо­ Beaded, bent, eyeless дов между малоспецифичными и высокоспецифичными генами, дающими фенатипическое проявление при всяких условиях.

Специфичностью гена я называю его способность, несмотря на разные воз­ • действия, давать определенную степень и форму фенатипического проявле­ ния и выражения. Чем меньше специфичность гена, тем более изменчивы степень и форма его фенатипического проявления и выражения.

••эта генавариация являлась материалом еще неопубликованной работы Е.А. Тимофеевой-Ресовской.

Любопытно то, что высокая специфичность гена не всегда связана с доминантностью. Есть малоспецифичные рецессивные гены (примером могут служить наследственные опухоли у Drosophila melanogaster, club, vortex, eyeless и radius incompletus), есть вполне специфичные рецессивные гены (white, Ьlack, spinelles и др. ), есть малоспецифичные доминантные гены (Abnormal abdomen, Beaded, Truncate), и есть вполне спе­ цифичные доминантные гены (Bar у Drosophila melanogaster и Alae divergentes у Drosophila funebris).

Малая специфичность гена вызывает его малую резистент­ ность по отношению к внутренним (генотипическим) и внешним воздействиям при проявлении. СDенотипическое проявление и выражение таких генов обычно сильно варьирует, причем одни гены при своем фенатипическом проявлении оказываются под­ верженными влиянию главным образом определенных внешних условий (Abnormal abdomen), а другие подвержены преимуще­ ственно генатипическим воздействиям (radius incompletus), тре­ тьи же - и тем, и другим (Beaded).

Весьма возможно, что некоторые случаи несимметрично про­ являющихся наследственных признаков можно себе предста­ вить также с точки зрения зависимости фенатипического прояв­ ления малоспецифичных генов от вариации индивидуального развития. В процессе индивидуального развития (особенно на более дифференцированных поздних стадиях) закладки орга­ нов на одной и другой стороне могут, очевидно, варьировать не­ зависимо друг от друга и тем самым вызывать асимметрию в фе­ нотипическом проявлении малоспецифичных генов.

Имея в виду действие rенотипа на фенатипическое проявле­ ние отдельного гена, можно также объяснить некоторые случаи действия отбора на менделевское отношение. Положительные результаты, полученные в работеЛитля и Джонса [5] с генова­ рнацией eyeless у Drosophila melanogaster, мне кажется, можно объяснить именно тем, что был, с одной стороны, отобран гено­ тип, дающий большой процент фенатипического проявления, а с другой стороны - генотип, дающий меньший процент фено­ типического проявления этого гена.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

4.

Изучение условий фенатипического проявления различных на­ следственных признаков мог л о бы иметь большое значение для понимания основных явлений наследственности. Отсутствие та­ кого материала не позволяет в настоящее время связать менде­ лизм с механикой и физиологией развития, без чего мы не можем создать себе реального представления о природе гена и о его действии при проявлении наследственных признаков. Изу­ чение условий фенатипического проявления наследственных признаков должно являться одной из основных проблем фена­ генетики, для которой Геккер указал только некоторые из воз­ можных путей исследования.

В заключение я даю краткий перечень основных изложен­ ных выше положений.

1. Описана рецессивная, аутосомная генавариация radius inу при ее изучении оказалось, что completus Drosophila funebris;

эта генавариация в ряде линий дает неполное фенатипическое проявление.

2. Изучение процента фенатипического проявления radius incompletus в некоторых генотипически различных линиях пока­ зало, что степень фенатипического проявления и выражения radius incompletus находится в зависимости от того генотипа, в который включен основной ген radius incompletus.

3. Получены различные линии radius incompletus, дающие 60- 100 % фенатипического проявления в них этого гена.

4. Некоторые линии radius incompletus оказались неполно доминирующими при скрещиваниях с определенными нормаль­ ными линиями.

5. В ряде линий степень фенатипического проявления и вы­ ражения radius incompletus не зависят друг от друга.

6. Фенатипическое проявление radius incompletus оказалось частично ограниченным полом. Вычислен индекс ограниченнос­ ти полом, причем оказалось, что он изменяется в разных лини­ ях прямо пропорционально степени фенатипического проявле­ ния radius incompletus в этих линиях.

7. Высказано предположение о возможной схеме фенотипи­ ческого проявления генотипа и о некоторых случаях приложе­ имя этой схемы.

Литература

1. Morgan Т.Н. The role of the environment in the realization of а sex-linked mendelian character in Drosophila/ / Amer. Nat.- 1915.- Vol. 49.

2. Морган Т. Физические основы наследственности,- М.: Госиздат, 1924.

3. Ро.машев Д.Д. Геновариация Alae divergentes у Drosophila funebris/ /Ус­ пехи экс. биол.- 1925.- Т. 1.

4. Muller Н.]. Genetic variabllity, twin hybrids and constant hybrids in а case of balanced lethal factors/ /Genetics.- 1918.- Vol. 3.

5. Little С., ]ones Е. The effect of selection upon а mendelian ratio/ /Genetics.- 1923.- Vol. 8.

СВЯЗЬ МЕЖДУ ГЕНОМ И ВНЕШНИМ ПРИЗНАКОМ

(феноменология проявления генов)

ВВЕДЕНИЕ

1.

Быстрое и блестящее развитие генетики после повторного от­ крытия законов Менделя общеизвестно. В настоящее время ге­ нетику относят к одной из наиболее точных отраслей биологии, однако не к общей генетике, а преимущественно к механизму наследования локализации гена и частично к му­ (sensu stricto), тационным исследованиям. При этом феногенетика, или анализ развития мутантных, генаобусловленных признаков находится еще в начальной стадии своего развития, имеет в своем распоря­ жении мало фактического материала и едва ли способна выдви­ нуть столь плодотворные и конкретные теории, как, например, хромосомная теория наследственности в ее современном виде. В последние годы, однако, постоянно растет потребность и инте­ рес к фенагенетике и уже имеется плодотворный задел для се­ рьезного наступления на эту область.

Здесь меня не будет или почти не будет занимать причинно­ аналитическая, физиолого-онтогенетическая сторона феногенети­ ки. Я сделаю лишь первый шаг к генетической физиологии разви­ тия, а именно к так называемой ф е н о м е н о л о г и и п р о я в­ л е н и я г е н о в. Этим я обозначаю расчленение и классифика­ цию всеобщих явлений в чудовищно многогранной и изменчивой области проявления самых различных наследственных призна­ ков. Как мы увидим в конце из~ожения, знание феноменологии проявления генов имеет значение не только как первая ступень ге­ нетической физиологии развития, но и позволяет сформировать определенные представления о способе взаимосвязи между гена­ ми и признаками. Кроме того, оно может использоваться при­ кладной генетикой, прежде всего в области наследственной пато­ логии человека, где оно существенно облегчит классификацию и генеалогический анализ изменчивых признаков.

ОБЩИЕ ФЕНОМЕНЫ ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕНОВ

2.

Мы хотим в дальнейшем перечислить некоторые феномены про­ явления генов и проиллюстрировать их примерами. Начнем с общеизвестного феномена доминантности - рецессивности.

Отношения доминантности 2.1.

В первое время после вторичного открытия законов Менделя предполагалось, что большинство генов обнаруживает полную © В.А. Мглинец, перевод с немецкого, 1992.

доминантность или рецессивность, за небольшим исключением, когда гетерозиготы обнаруживали промежуточный фенотип.

Постепенно при просмотре сотен к тому времени известных му­ таций у дрозофилы было установлено, что в огромном большин­ стве случаев отношения доминирования не столь ясны. У боль­ шинства доминантных мутаций у дрозофилы, а также у многих других объектов обнаруживается неполное доминирование, в результате доминантные гомозиготы морфологически или фи­ зиологически отличаются от гетерозигот. У дрозофилы при вни­ мательном изучении материала не обнаружено ни одной абсо­ лютно доминантной мутации. В связи с этим теперь можно гово­ рить лишь о степени доминирования, которая определяется путем сравнения обеих гомозигот с гетерозиготой.

Абсолютное доминирование нормальных аллелей является кажущимся для большинства рецессивных мутаций. При по­ верхностном рассмотрении, действительно, для большинства ре­ цессивных мутаций гетерозиготы неотличимы от нормальных гомозигот. Однако точный анализ большинства таких случаев показывает, что отношения доминирования не столь просты.

Или обнаруживаются небольшие морфологические отличия между гетерозиготами и нормальными формами, или выявляют­ ся различия в жизнеспособности, продолжительности жизни, скорости развития и в других физиологических свойствах.

Наши сегодняшние знания о феномене доминирования мы можем обобщить. В подавляющем большинстве случаев имеет место определенная степень промежуточных отношений доми­ нирования; лишь в немногих исключительных случаях находим мы абсолютное доминирование· одного из аллелей. Также уста­ новлено, как мы увидим в дальнейшем, что доминирование может испытывать влияние ряда факторов. Грубо (в морфоло­ гическом смысле) мы можем, как и прежде, из практических со­ ображений говорить о доминантных и рецессивных мутациях.

Мы должны будем и в дальнейшем возвращаться к феномену доминирования.

–  –  –

мательном сравнении сходных признаков внутри такой гетеро­ генной группы можно установить, что отдельные гены даже в деталях их действия едва ли отличаются друг от друга. В слу­ чае гетерогенной группы фенатипическое сходство различных мутаций усиливается еще тем, что все эти гены обусловливают не только одинаковые короткие щетинки, но и одинаковые ком­ плексы признаков, т.е., помимо коротких щетинок, они вызыва­ ют аномальную сегментацию брюшка и замедленное развитие.

У объектов, которые генетически хорошо изучены и у кото­ рых известно много мутаций, обнаруживается целый ряд подоб­ ных гетерогенных групп. У дрозофилы в настоящее время даже трудно найти мутационно возникший признак, который морфо­ логически по своему выражению был бы единственным в своем роде; даже для такого атавистически возникающего признака, как превращение гальтер в крылья, нам известны уже мутации трех различных генов. В общем говоря, имеется значительно больше различных мутаций генов, чем признаков.

На рис_ 2 представлена гетерогенная группа abnormes Abdomeny Drosophila funebris. Здесь мы впервые имеем в основ­ ном то же самое, что и в группе Minute: отдельные мутации раз­ личных генов обусловливают одинаковые или подобные абдо­ минальные признаки. Однако здесь выявляется следующее: те же самые аномальные абдоминальные признаки могут возни­ кать в определенных условиях как иенаследственные модифи­ кации. С помощью рентгеновского облучения удалось также по­ лучить этот признак в виде длительной модификации. Эта гетенорма

n н о т и ы

Рис. Гетерогенная группа у 2. abnormes Abdomen Drosophila funebris.

Этот признак обусловливается рядом различных самостоятельных мутаций. Он может быть получен в виде •длительной модификации•, возникает под воздействием известных внешних условий, как иенаследственная модификация и может о известных культурах, содержащих множество различных мутаций, ослабляющих жизнеспособность мух, встречаться чаще, чем пенаследственные модификации. Мутации ЬЬ и Pph вызывают, кроме того, появление еще и других сопутствующих признакоо.

рогеиная группа охватывает не только различные случаи на­ следственного но также различные случаи, abnormes Abdomen, в которых возникают внешне одинаковые, но не наследуемые признаки. Это явление параллелизма между наследственными и иенаследственными признаками также не единственный при­ мер, а общий широко распространенный феномен в изменчивос­ ти различных организмов. На основании нашего сегодняшнего знания мы могли бы утверждать, что все, что выступает как на­ следственная изменчивость, может быть получено и с помощью генных мутаций. Но не наоборот: имеется кажущееся преобла­ дание наследственных признаков над иенаследственными. Это становится понятным, если подумать, что обусловленные ген­ ными мутациями эндогенные факторы специфичнее и диффе­ ренцированнее, чем внешние факторы, могут влиять на физио­ лого-онтогенетические процессы.

–  –  –

отличаться. Прежде всего благодаря определенным комбинаци­ ям различных мутаций, ни одна из которых не имеет ничего об­ щего с abnormes Abdomen, процент иенаследуемых аномальных модификаций брюшка будет сильно повышаться. Это можно ви­ деть в табл. 1. В таких случаях мы имеем дело в известной сте­ пени с п о г р а н и ч н о й о б л а с т ь ю м е ж д у н а с л е д­ ственными и ненаследственными п р и з н а­ к а м и. Эти модификации, как таковые, ненаследственны, од­ нако в определенных наследуемых линиях они возникают с по­ вышенной частотой. Можно было бы предположить не без осно­ вания, что в своей основе они имеют наследственную предраспо­ ложенность. В общем это говорит о том, что во всех линиях дрозофилы, которые содержат многие различные мутации, по­ нижающие в комбинации жизнеспособность организмов, все ти­ пичные иенаследуемые модификации, прежде всего различные тератологические случаи, которые также встречаются довольно случайно, будут возникать значительно чаще.

Следовательно, мы видим, что в изменчивости организмов так же, как в физиологии, имеется больше раздражителей, чем реакций; это ведет к тому, что возникает далеко идущий парал­ лелизм между различными наследственными и между наследст­ венными и иенаследственными признаками.

Полифенныв (плейотропные) гены 2.3.

П ринеденные выше примеры продемонстрировали нам феномен гетерогенных групп. Следующий феномен, который мы должны рассмотреть, это связь одного гена с различными признаками.

Ранее часто взаимоотношения между геном и признаком предРис. 3. Слева нормальная Drosophila funebris, справа плейотропная мутация polyphiin (чрубые, глаза, смещенные и редуцированные щетинки, аномаль­ ное брюшко, растопыренные крылья и аномальные крыловые жилки).

ставляли упрощенно и схематически: мутация определенного гена вызывает определенное изменение признака; следователь­ но, организм можно обозначить как сумму признаков, а его ге­ нотип как сумму генов. Однако с течением времени все больше и больше наблюдали мутации, которые затрагивали одновре­ менно несколько морфологических признаков. Такие гены можно, по L. Plate, обозначить как п л е й о т р о п н ы е, или п о л и ф е н н ы е г е н ы.

На рис. 3 представлена такая мутация у Drosophila funebris, которая даже получила название polyphan. Эта мутация обу­ словливает ~грубые~ глаза, аномальное брюшко, аномалии ще­ тинок и крыловых жилок, растопыренные крылья. У каждого организма, который будет подробно изучен генетически, будут обнаружены такие плейотропные гены. В большинстве случаев, однако, действие генных мутаций морфологически не столь многосторонне; это приводит к тому, что могут быть предполо­ жены простые взаимосвязи между определенными генами и признаками. Сегодня, однако, можно с уверенностью утверж­ дать, что при достаточно внимательном изучении наряду с глав­ ным признаком почти всегда можно обнаружить какой-либо до­ бавочный признак, который вызывается той же самой генной мутацией. В большинстве случаев можно обнаружить лишь от­ четливый альтернативный морфологический признак, который вызывается рассматриваемой мутацией. Можно обнаружить, однако, что очень многие другие признаки и пропорции тела ис­ пытывают количественные изменения, обусловленные тем же геном. Наряду с морфологическими часто обнаруживают также и физиологические признаки-, которые проявляются в виде из­ менения жизнеспособности, продолжительности жизни, скороеrJ Veot MD 14д;н_е_и____~~~~~ <

–  –  –

ти развития и т. п. Известным примерам является мутация vesу Drosophila melanogaster, которая обусловливает образо­ tigial вание недоразвитых крыльев и укорачивает продолжительность жизни. Скрещивание с vg представлено на рис. 4. Точные ис­ следования, которые были проведены на Ephestia [ 1] и на дро­ зофиле [ 2], показали, что почти каждая мутация вызывает спе­ цифическое изменение жизнеспособности орrанизма. Интересно при этом то, что в комбинации двух или более мутаций измене­ ния жизнеспособности не просто суммируются. Например, бы­ вает комбинирование двух мутаций, каждая из которых снижаVenae aЬnorm. miniвtute tozenge жизнесnособность= -26% жизнеспособность= -11% жизнеспособность:

-30%

–  –  –

Рис. 5. Четыре различные мутации и три комбинации из двух этих мутаций у Drosophila funebris. Все 4 мутации вызывают снижение жизнеспособности;

комбинация miniature-bobbed восстанавливает нормальную жизнеспособность (снижение около 4 %у m ЬЬ по сравнению с почти 30% у m и 15 %у ЬЬ).

ет жизнеспособность, ведет к восстановлению нормальной жиз­ неспособности. На рис. 5 и в табл. 2 - данные о выживаемости некоторых мутаций и их комбинациях у Drosophila funebris.

Приведеиные примеры необходимы для того, чтобы пока­ зать, что сегодня мы можем предположить, что действие одной генной мутации может выражаться преимущественно в измене­ нии одного признака, но при этом часто затрагиваются еще мно­ гие признаки и свойства.

2.4. Полярное проявление генов В большинстве случаев обнаруживается, что генная мутация вызывает ослабление определенного признака в определенном направлении от нормы. Окраска может изменяться, усиливаться Т а б л и ц а 2. Относительная жизнеспособность ( процент от жизнеспо­ собности нормального типа) шести сцепленных с полом мутаций Drosophila funebris и некоторых комбинаций зтих мутаций. Для nоследних также вычислены ожидаемые значения на основании аддитивного действия; разли­ чия между этими и эмnирически nолученными значениями; различия между эмnирическими значениями жизнесnособности комбинаций и эмnирическими значениями менее жизнесnособного члена рассматриваемой комбинации

–  –  –

или ослабляться, величина или форма органа может изменяться в определенном направлении; определенный признак может ре­ дуцироваться, ослабляться или в некоторых случаях формиро­ ваться вновь. Однако имеются также случаи, когда одна генная мутация ослабляет определенный признак, так что ослабление может происходить в двух противоположных направлениях от нормы. У дрозофилы известно много таких мутаций. На рис. 6 представлена изменчивость признака Tetraptera, вызываемого рецессивной мутацией в 111-хромосоме. Гальтеры мухи с одной стороны могут превращаться в настоящие маленькие крылья, а

–  –  –

усилены вследствие пониженил температуры и ослаблены в ре­ зультате ее повышения. Это правило вытекает из анализа про­ цента измененных щетинок. Так, показано, что при высокой температуре, когда действие ослаблено и число измененных ще­ тинок мало, большинство щетинок обнаруживают плюсовые из­ менения. При низкой температуре действие гена усилено, число измененных щетинок выше, но почти все они редуцированы.

–  –  –

Создается впечатление, что в этом случае ген действует, как большинство лекарств: при слабом действии стимулирующе, при сильном - тормозяще. Это можно представить, если пред­ положить, что первичный продукт гена является своего рода морфогормоном. Конечно, все полярно меняющиеся наследст­ венные признаки объяснить подобным образом пока вряд ли возможно. Некоторые случаи, которые мы еще упомянем, по­ видимому, возникают совсем по-другому.

Константно и вариабельно проявляющиеся гены 2.5.

С помощью полярно меняющихся признаков мы подошли еще к одному очень важному феномену проявления генов: постоян­ ство или изменчивость проявления отдельных генных мутаций.

В экспериментальной генетике для опытов по наследованию, локализации генов и другим исследованиям механизма наслед­ ственности используют в основном лишь так называемые •х о­ р о ш и е•, т.е. четко и постоянно проявляющиеся мутации. В противоположность им мутации с трудно обнаруживаемыми, ва­ рьирующими признаками и •п лох о• проявляющиеся очень часто в дальнейшем не используют и в работе не учитывают.

Если, однако, общие изменчивость и мутабильность будем трак­ товать одинаковым способом, то увидим, что для мутаций име­ ется шкала от таких, которые четко и постоянно проявляются при всех условиях, до таких, которые обусловливают лишь со­ всем небольшие, неотчетливые ослабления признаков или нуж­ даются в различных побочных условиях для своего фенотипи­ ческого проявления. Мутации последнего типа, т.е. мало или слабо и вариабельно проявляющиеся, у всех организмов встре­ чаются наиболее часто. При этом следует отметить, что ген сам по себе во всех случаях постоянен и не реагирует на влияние внешних и внутренних условий, кроме редких мутаций. Единст­ венное исключение составляют определенные сильно мутабиль­ ные аллели, которые, однако, во всех наших дальнейших рас­ суждениях не используются. Мы говорим здесь о константном или вариабельном проявлении самих по себе константных генов.

Мы знаем, следовательно, с одной стороны, о генах, которые при всех практических и экспериментально созданных условиях проявляются одинаково и постоянно; с другой стороны, прохо­ дим через различные ступени варьирующего проявления генов,

–  –  –

очень небольтого процента индивидов проявляются фенотипи­ чески. При первом взгляде их можно спутать с упомянутыми выше редкими, иенаследственными модификациями. Плохие мутации (с варьирующим проявлением) для изучения механизма наследственности неудобны, но для фенагенетических целей они интереснейший материал. В дальнейшем мы будем изучать феномен варьирующего проявления гена, который интересен еще тем, что мы в прикладной генетике, и прежде всего в облас­ ти наследственной патологии человека, имеем дело преимущест­ венно с вариабельно проявляющимися генами.

ФЕНОМЕН ВАРИАБЕЛЬНОГО ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕНОВ

3.

Выше уже упоминалось, что различные гены могут сильно от­ личаться друг от друга по силе и способу проявления. Различия в способе проявления обнаруживаются и у различных аллелей одного и того же гена, а также в различных линиях с одним и тем же аллелем. При этом гены и аллели могут различаться как по частоте и выраженности манифестирующего признака, так и по интенсивности своего проявления, локализации и типу вызываемых признаков. Например, у Drosophila me1anogaster таким является ген eye1ess, чья мутация редуцирует глаза. Известны два аллеля, из которых один значительно силь­ нее, но и более изменчиво проявляется, чем другой. Однако оба обусловливают по существу в точности одинаковые признаки. С другой стороны, известны два аллеля гена sрin е 1е s s также у Drosophila me1anogaster, из которых один (s р i n е 1 е s s) ре­ дуцирует размеры щетинок и волосков у мух, второй (aristapedia) аристу на голове мух превращает в своеобразное обра­ зование. Здесь, следовательно, речь идет о различии не в интен­ сивности, а в том, что можно назвать специфичностью манифестации гена. Различия обоих типов (интенсивность и специфичность) обнаруживаются у вариабельных и слабо про­ являющихся генов также под действием различных внешних факторов и при различных условиях выращивания культур и штаммов у одних и тех же аллелей. Поскольку различия в про­ явлении различных генов и аллелей являются, так сказать, само собой разумеющимися, в дальнейшем мы сконцентрируем вни­ мание на различиях в интенсивности и специфичности проявле­ ния одного и того же гена и аллеля.

Интенсивность проявления генов 3.1.

Между различными мутациями разных генов дваяко обнаружи­ вают различия в интенсивности проявления.

1. В вероятности проявления, т.е. в частоте, с которой рассмат­ риваемый признак в гомогенной культуре может фенотипически проявляться; среди различных сut аллелей у Drosophila которые обусловливают образование вырезок по me1anogaster, краю крыла, имеется, например, аллель, который проявляется в 100 %, а другие фенотипически проявляются очень редко.

2. Обнаруживают различия в степени выражения признака;

аллель i v о r у из множественной w h i t е - серии аллелей у Drosophila melanogaster обусловливает, например, значительно более сильное ослабление окраски г лаз, чем аллель с о r а 1 из той же серии аллелей.

Эти два феномена, а именно различная вероятность проявле­ ния, которую в дальнейшем. будем обозначать как пене т ран т­ н о с т ь, и различная выраженность признака, которую мы в дальнейшем будем обозначать как экспресс и в н о с т ь, обна­ руживаются при варьирующей интенсивности проявления еди­ ничного гена. В дальнейшем мы познакомимся с этим на хорошо изученном примере рецессивной мутации v t i у Drosophila funebris, которая прерывает поперечные крыловые жилки.

3.1.1. Пенетрантность

–  –  –

сивных генов; в результате укорачивается вторая продольная жилка крыла. В таких двойных рецессивных куль турах пенет­ 40-100 %.

рантноетЪ может варьировать в пределах Про­ vti явление v t i может изменяться также под действием извест­ ных внешних условий, прежде всего температуры, а также под действием других генов-модификаторов. Для изучения этого яв­ ления ген v t i переводили на различный г е н о т и п и ч е с­ к и й ф о н, т.е. помещали в генетически совершенно различ­ ные штаммы и затем в условиях строгого инбридинга селекцио­ нировали в отношении различных проявлений. В резу ль тате по­ v t i-штаммы, которые отличались по лучены гомозиготные ряду генов-модификаторов, однако все они были гомогенны.

Теперь можно наблюдать проявление v t i-признака в одинако­ вых условиях среды в различных штаммах и под действием раз­ личных условий среды внутри одного чистого штамма. Было се­ лектировано 30 штаммов, которые отличались друг от друга v t i, и шкала пенетрантности охва­ процентом пенетрантности 40- 100 %. Скрещивания различных тывала приблизительно штаммов показали, что пенетрантность зависит от действия мно­ гих различных генов-модификаторов.

Экспрессивность 3.1.2.

В разных отселектированных vti-штаммах имеется известная вза­ имосвязь между пенетрантностью и экспрессивностью (степенью выраженности признака), которая выражается в том, что штаммы со слабой экспрессивностью обнаруживают и слабую пенетрантнорма venae transversae incompletae

–  –  –

ность, и наоборот. Экспрессивность при этом выражается посред­ ством процента индивидов с самой сильной степенью выражения признака (полное отсутствие второй поперечной жилки) среди всех манифестирующих индивидов. Из рис_ 8, а также из данных табл. 3, однако, видно, что, несмотря на эту взаимосвязь, имеет место известная независимость пенетрантности и экспрессивнос­ ти: имеются слабопенетрантные и в то же время высокоэкспрес­ сивные, а с другой стороны, абсолютно пенетрантные и низкоэкс­ прессивные культуры. Таким образом, оказывается, что посредст­ вом генетического фона, следовательно, посредством генов-моди­ фикаторов пенетрантность и экспрессивность проявления генов могут меняться частично независимо друг от друга. Кроме того, экспрессивность, как и пенетрантность, также может обнаружи­ вать более или менее сильную зависимость от внешних условий, в данном случае от температуры.

3.1.3. Взаимосвязь интенсивности проявления геновн доминантности

Напрашивается предположение о тесной взаимосвязи интенсив­ ности проявления генов с доминантностью. Однако факты проти­ воречат такому предположению. При просмотре различных мута­ ций у разных объектов установлено, что различные степени ин­ pery лярно тенсивности проявления довольно встречаются как среди доминантных, так и рецессивных мутаций. Выше уже упо­ миналось, что степень доминирования у различных мутаций может сильно различаться. Установлено, что с помощью отбора определенных генов-модификаторов не только степень доминиро­ вания может меняться, но и рецессивные мутации могут стано­ виться слабодоминантными. Так, vti-мутация у Drosophila funebris в некоторых культурах слабо доминантна; при этом обра­ щает на себя внимание, что эти слабодоминантные культуры не находятся среди куль тур с наиболее сильной интенсивностью про­ явления генов. Значит, можно предположить, что в отношении генов-модификаторов, которые оказывают влияние на проявление главного гена, между интенсивностью проявления генов и степе­ нью доминирования имеет место известная независимость.

Специфичность проявления генов 3.2.

3.2.1. Локализация н вид признака Под с п е ц и ф и ч н о с т ь ю проявления гена, как уже упо­ миналось выше, понимают локализацию признака и его морфо­ физиологический характер. Мы уже видели, что у различных мутаций могут различаться и то, и другое. На сходном примере мутации у будет показано, как специ­ vti Drosophila funebris фичность может (прежде всего в отношении локализации и рас­ пространения признака) варьировать в различных культурах для одного и того же гена.

3.2.2. Поле действия гена

Локализация одного признака может меняться у вариабельно про­ являющихся мутаций. С увеличением экспрессивности усиливает­ ся большинство морфологических признаков. Каждый вариабель­ но проявляющийся ген также имеет в отношении любого им обу­ словливаемого признака определенное по л е д ей с т в и я, в ко­ тором рассматриваемый признак может проявляться и в соответствии со степенью экспрессивности поле действия может исполь­ зоваться в большей или меньшей степени. Из двух мутаций, реду­ цирующих щетинки у дрозофилы, одна может, например, более или менее сильно повреждать щетинки на тораксе, другая на голове или скутеллюме. Поля действия различных генов могут быть полностью разделенными, но могут перекрываться или пол­ ностью совпадать [4]. Ранее уже упоминавшиеся опыты по селек­ ции vti-мутации показали, что также в проявлении одного-единст­ венного определенного гена под действием генов-модификаторов может меняться поле действия. Наглядный пример того виден на рис. 8. Вверху слева приведена одна слабоэкспрессирующаяся куль тура, в которой с одинаковой вероятностью затрагиваются обе поперечные жилки. Внизу слева приведена культура с очень высокой экспрессивностью. Почти у всех индивидов вторая по­ перечная жилка полностью исчезает. Первая поперечная жилка, несмотря на это, не затрагивается. Следовательно, между двумя этими куль турами существуют не только различия в экспрессив­ ности, но также в потенциальном поле действия гена vti. В раз­ личных vti-культурах, в которых интенсивность проявления гена меняется не только с помощью отбора генов-модификаторов, но и с помощью температуры, последняя, как и другие внешние факто­ ры, не оказывает влияния на поле действия гена. Следовательно, поле действия в этом, как и во всех других исследованных к на­ стоящему времени случаях, предопределяют исключительно с по­ мощью факторов наследственной конституции.

Характеристика изменчивости признака 3.2.3.

Как мы уже видели, ген, который находится на определенном ге­ нетическом фоне, имеет определенное поле действия. С помощью поля действия устанавливают границы, внутри которых признак может варьировать. Внутри этих границ рассматриваемый при­ знак может обнаруживать различную изменчивость. На рис. 9 представлены ряды возрастающей экспрессивности vti-признака в различных культурах, в которых поле действия распространяется на обе поперечные жилки. В некоторых культурах происходит ре­ дукция поперечных жилок так, что первая поперечная жилка только тогда затрагивается, когда вторая уже полностью исчезла.

Хотя в других куль турах процесс исчезновения поперечных жилок также всегда начинается со второй поперечной жилки, он не может тотчас же распространиться и на первую поперечную жилку до того, как вторая поперечная ~илка совершенно исчез­ нет. Различия между двумя этими вариантами распространения являются наследуемыми; они, как и поле действия, не изменяются в результате влияния внешних факторов.

На рис. 10 показано дальнейшее различие в модусе изменчи­ вости vti-признака. С помощью отбора можно добиться в различ

–  –  –

ных куль турах разного направления исчезновения второй попере­ чной жилки. При а-типе процесс начинается на одном конце вто­ рой поперечной жилки и прогрессирует всегда до тех пор, пока жилка полностью не исчезнет. При Ь-типе процесс протекает в об­ ратном направлении. И при с-типе жилка сначала прерывается на одном, потом на другом конце; последней теряется средняя часть жилки. Определенный характер изменчивости признака, как и поля действия, является наследственно обусловленным и не может быть изменен действием внешних факторов.

–  –  –

Рис. tO. Три типа изменчивости (направленные ряды изменчивости) 2-й по­ перечной жилки (исчезновения) в различных селектированных по этому при­ знаку vti-культурах.

Отношения симметрии при проявлении генов 3.3.

На примере vti-признака будет показано, что интенсивность и спе­ цифичность проявления генов могут различаться не только у раз­ личных мутаций, но также внутри вариабельно проявляющегося гена при различных условиях. Интенсивность проявления гена может быть изменена при этом посредством внешних, а также ге­ нетических факторов, специфичность - только за счет послед­ них. Остается рассмотреть еще один феномен. Б разных случаях вариабельно проявляющиеся гены могут обнаруживать еще одно существенное различие: о т н о ш е н и я с и м м е три и. Различ­ ные случаи вариабельного проявления генов могут позволить тео­ ретически классифицировать отношения симметрии следующим образом.

А. Односторонний признак, т.е. такой, который исключитель­ но или преимущественно возникает на одной стороне тела.

Б. Двусторонние признаки, т.е. такие, которые с одинаковой вероятностью возникают на обеих сторонах тела. Здесь мы займемся в основном группой двусторонних признаков.

Внутри этой группы теоретически можно выделить следую­ щие типы:

–  –  –

3. А с и м м е три ч н ы е пр из н а к и, т.е. такие, при кото­ рых проявления справа и слева варьируют независимо одно от другого, так что число индивидов с симметричным прояв­ лением возникает из случайного совпадения проявления справа и слева; вариационно-статистически в этом случае от­ сутствует право- и левосторонняя корреляция.

–  –  –

восторонним проявлением и которые, следовательно, обна­ руживают абсолютную или очень высокую отрицательную право- и левостороннюю корреляцию.

Схематически перечисленные выше типы симметрии пред­ ставлены на рис. 11 для признаков с 50 % пенетрантностью на каждой стороне тела. Среди самых различных наследственных 1 право лево

–  –  –

11.

Рис. Графическое изображение различных возможных состояний симмет­ рии в проявлении не полностью пенетрантных (50 % пенетрантности на каж­ дой половине тела) признаков с одинаковой частотой право- и левостороннего проявления.

–  –  –

Рис. 12. Симметричное изображение изменчивости проявления мутаций Ыооd и Bar у Drosophila melanogaster.

признаков можно обнаружить все эти типы, за исключением антисимметрии. На рис. 12 даны 2 примера изменчивого сим­ метричного проявления у Drosophila melanogaster, а на рис. 13 показаны 2 культуры с упомянутыми выше vti-генами с асим­ метричным и диссимметричным проявлением. На рис. 14 пока­ зана асимметричная, диссимметричная и дисантисимметричная изменчивость отдельных щетинок у мутантов Polyphan DrosoЗдесь необходимо еще заметить, что в отдельных phila funebris.

t.W ~.~ ~ ~ асимметрия

–  –  –

Рис. 13. Асимметричное (вверху) и днесимметричное (внизу) проявление vtiмутации у Drosophila funebris в двух различных культурах с пенетрантностью около 50 % на каждой из сторон тела.

vti-культурах с помощью отбора можно изменить даже асиммет­ ричный тип изменчивости этого признака на диссимметричный.

Из этого следует, что типы симметрии зависят не только от типа главного гена, но и от генетического фона, на котором находит­ ся главный ген.

–  –  –

Существование различных типов симметрии позволяет запо­ дозрить, что среди факторов, которые влияют нанепроявление или проявление признака, или степень экспрессивности, с одной стороны, могут быть такие, для которых целостный орга­ низм служит единицей, а с другой стороны, такие, которые в обоих билатеральных зачатках органов могут варьировать неза­ висимо друг от друга. Просмотр всего материала мутаций у дро­ зофилы показывает, что большинство признаков окраски, чье образование обеспечивается преимущественно гуморально, ва­ рьируют симметрично; многие структурные признаки, однако, обнаруживают асимметричный тип изменчивости.

ОБЩАЯ СХЕМА ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕНА И ПОНЯТИЕ

4.

ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ВНЕШНЕЙ И ВНУТРЕННЕЙ СРЕДЫ

Рассмотренные выше феномены проявления генов ведут к сле­ дующему общему представлению о фенатипической реализации генов.

Факты широкого распространения гетерогенных групп и да­ леко идущего параллелизма между наследственной и иенаслед­ ственной изменчивостью, с одной стороны, и плейотропным действием большинства генов, с другой стороны, показывают взаимосвязь между геном и внешним признаком очень сложного типа; это не единственная, независимая цепь реакций от одного определенного гена к одному определенному признаку. Созда­ ется впечатление, что каждый участвует в общем процессе раз­ вития, в котором также все особенности (частности) контроли­ руются всем генотипом. В этом смысле все генные мутации могут рассматриваться как модифицирующие факторы при формировании признака. Это представление подтверждается еще анализом вариабельного проявления генов. Мы видели, что пенетрантность, экспрессивность, поле действия, тип изменчи­ вости и отношения симметрии генобусловленного признака ме­ няются под действием отбора, следовательно, посредством цело­ го ряда дальнейших генов-модификаторов. Показано, что в ста­ новлении одного определенного наследственного признака при­ нимают участие очень многие экспериментально обнаруживае­ мые одиночные факторы. Это, как было показано на примере vti-генов, согласуется в существенном и для каждого достаточно проанализированного, вариабельно проявляющегося гена. Каж­ дый раз на проявление главного гена влияет очень большое число генов-модификаторов. Мы не имеем никаких оснований, а также возможностей предполагать, что каждый раз речь идет о специфическом, только для рассматриваемого признака опре­ деленном специальном гене; в противном случае мы пришли бы к безумно высоким числам генов. Мы должны, следовательно, предположить, что каждый ген участвует в целом ряде процессов развития, вероятно, во всем развитии. Это предположение подтверждается тем, что мы среди огромного числа случаев из­ вестных у дрозофилы хромосомных мутаций и хромосомных делеций не знаем ни одного случая, в котором бы мельчайшая нехватка в геноме оказалась бы жизнеспособной в гомозиготлом состоянии.

Некоторые генные мутации модифицируют определенные про­ цессы развития столь специфически и сильно, что их действие при всех условиях, во всех генотипах и под действием практически всех встречающихся внешних условий неизменным образом про­ ходит через сложный лабиринт развития; это ~хорошие~ кон­ стантно проявляющиеся мутации. Другие по своему действию (более или менее сильные) испытывают влияние различных дру­ гих участвующих в развитии факторов, которые тормозят их или усиливают. При этом интенсивность их проявления, как мы виде­ ли, может меняться под действием факторов как генотипической, так и внешней среды. Специфичность их проявления, однако, как показали проведеиные до сих пор выборочные опыты, исключи­ тельно или почти исключительно наследственно обусловлена.

Все факторы, которые влияют на отдельные гены, можно было бы рассматривать как с р е д у, в которой наблюдаемый ген проявляется. Эта среда может быть легко подразделена на г е н о т и п и ч е с к у ю и в н е ш н ю ю; причем под первой следует понимать комбинацию всех генов, с которыми вместе рассматриваемый главный ген находится у данного индивида или в гомозиготной культуре, а к внешней среде относится сумма влияний внешнего мира. Однако при этом мы должны выделить еще одно понятие, которое суммарно можно обозна­ чить как ~в н утре н н я я сред а~. Сюда, с одной стороны, относятся еще мало изученные случаи влияний конституции плазмы на развитие признака, а с другой стороны, такие вариа­ ции системы развития, которые в сложном становлении орга­ низма всегда имеют место и часто не обнаруживают прямой связи с варьированием внешней и генотипической среды, одна­ ко проявления известных генов могут влиять друг на друга.

При этом я думаю прежде всего об асимметричной изменчивос­ ти обеих сторон тела, которая даже в чистых штаммах и при практически константных внешних условиях не снижается.

Мы должны такие связи между одним геном и одним внеш­ ним признаком представлять как взаимодействие генобуслов­ ленной модификации процесса развития с определенной геноти­ пической, внешней и внутренней средой, в одной развивающей­ ел системе, все элементы которой контролируются всем геноти­ пом. Таким образом, мы приходим к модернизированному иге­ нетически обоснованному цельному пониманию организма.

Что же касается природы проявления гена, то здесь можно поставить двоякого рода вопросы:

Что вызывает изменение генов; чисто количественные или ка­ 1.

чественные изменения генов и процессов развития, в кото­ рых рассматриваемые гены принимают участие.

Продуцируют ли отдельные гены какие-то морфогенетичес­ 2.

кие субстанции или сдвигают коррелятивные взаимоотноше­ ния процессов развития.

Подробное рассмотрение этих вопросов лежит вне рамок на­ стоящего сообщения. Поэтому я лишь очень кратко изложу представления, вытекающие из феноменологии проявления генов. Первый из этих вопросов будет выяснен главным обра­ зом путем изучения прямых и обратных мутаций (особенно во­ прос природы изменений генов посредством мутаций) и сравне­ ния действия различных аллелей одного и того же гена (вопрос природы действия гена). Существование прямых и обратных мутаций - это весомое доказательство против чисто количест­ венного понимания генных мутаций. Обнаружение не только количественно, но также и качественно отличающегося дейст­ вия множественных аллелей (как, например, вначале упоминае­ мые spineless и aristapedia) также говорит против чисто количе­ ственного понимания природы различий в действии мутантных и исходных генов. Относительно второго вопроса обнаруживает наше сегодняшнее состояние знаний, что однозначного ответа не может быть дано. В некоторых случаях (например, упомяну­ тая выше полярная изменчивость щетинок у Drosophila мы можем предполагать образование каких-либо мор­ funebris) фогормонов затрагиваемым геном. В других случаях кажется, что действие гена заключается в его влиянии на локализацию во времени и продолжительность критических периодов образова­ ния органа. Эти вопросы относятся, однако, уже к области гене­ тической физиологии развития.

5. ВОЗМОЖНОСТЬ ПРИМЕНЕНИЯ ЗНАНИЙ О ФЕНОМЕНЕ

ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕНОВ

В заключение мы хотим еще коротко упомянуть о прикладном значении анализа проявления генов.

Первое применение заключается в том, что чисто феномено­ логическое и классифицирующее изучение проявления генов может быть использовано как основа для дальнейшей работы в области генетической физиологии развития. Глубокий, причин­ ный анализ отдельных генобусловленных процессов развития можно легко сделать односторонним и тем самым прийти к лож­ ным в своей основе обобщениям, если не учитывать схематизи­ рованную выше поверхностную, но при этом всеобщую картину проявления генов. На этом вопросе здесь мы не хотим больше останавливаться, так как время всеобщих, конкретных и плод отворных теорий в этой области еще не наступило. Необходимо проделать еще много трудоемкой экспериментальной работы.

Знание различных феноменов проявления генов, однако, уже сейчас может с успехом применяться в генеалогической и статис­ тически работающей прикладной генетике, прежде всего в облас­ ти наследственной патологии человека. Анализ процесса наследо­ вания у генетически столь неблагаприятного объекта, как чело­ век, очень тяжелый. Он затрудняется еще тем, что большинство признаков, и прежде всего патологические, являются очень из­ менчивыми. Для того чтобы на генетико-статистическом пути по­ лучать пригодные и точные знания, необходимо исходить при анализе процесса наследственности из этнологически правильной классификации. Только те знания могут принести большую поль­ зу, которые учитывают изменчивость проявления генов.

Частая встречаемость гетерогенных групп требует осторож­ ности при статистической обработке фенотипически, а также клинически похожих или одинаковых наследственных заболе­ ваний из разных, перодетвенных семей. Теперь уже можно с уверенностью утверждать, что у людей поли- и синдактилия, экстрапирамидные заболевания, нейромышечные атрофии, ши­ зофрения и различные другие болезни образуют гетерогенные группы. Полидактилия, например, точно обусловливается мно­ гими различными доминантными и, по крайней мере одной ре­ цессивной, мутациями независимо друг от друга, в разных родах. Трудности правильной, этиологической классификации наследственных болезней могут быть преодолены лишь на пути тщательного клинического исследования семей.

Плейотропные гены известны также и у человека. В качестве примера назову только болезнь Вильсона и амавротическую идио­ тию. Дальнейшие поиски плейотропного проявления наследствен­ ных факторов болезней имеют огромное значение в связи с изуче­ нием ранних симптомов для поздно проявляющихся в индивиду­ альной жизни заболеваний, а также в связи с обнаружением побоч­ ных симптомов, на основании которых сходные болезни могут быть разграничены и этнологически правильно классифицированы [5].

Факты частого распространения проявления генов с непол­ ным доминированием и слабой интенсивностью затрудняют ге­ неалогический менделенекий анализ. Многие наследственные заболевания, которые на первый взгляд из-за своего редкого и спорадического проявления могут приниматься за рецессивные, оказываются при ближайшем рассмотрении доминантными му­ тациями со слабой и варьирующей интенсивностью [ 6].

Также и полярные проявления обнаруживаются у человека при более точном исследовании разных случаев не столь уж редко. Сюда относятся семьи, в которых встречаются одновре­ менно поли- и синдактилия; возможны также случаи, в которых имеет место семейное накопление гипер- и гипотиреоза. Имеютб* ся, конечно, также случаи кажущегося полярного проявления.

В известных семьях с хореей Гентингтона встречаются, напри­ мер, случаи, которые обнаруживают ригидrюсть. Приближай­ шем рассмотрении и патологоанатомическом анализе, однако, было установлено, что здесь имеется усиление экспрессивности и одновременно, очевидно, изменение характера вариации, а также специфичности признака: в случаях, в которых с самого начала вместо хореИ наступает ригидность, речь идет о том же самом патологическом процессе, который, как и при классичес­ кой хорее, начинается с собственно полосатого тела (striatum), протекает в нем и лишь изредка переходит на pallidum, здесь, striatum, однако, процесс, начавшийся в распространяется также и на и повреждения приводят к ригид­ pallidum, pallidum ности и подавлению обычных стриарных симптомов [ 5].

Внимательное клиническое изучение наследственно отягощен­ ных семей в различных родах, расах и странах с учетом феноме­ нов изменчивого проявления генов позволит в будущем объяснить влияние наследственной общей конституции на проявление от­ дельных болезней и тем самым приведет к существенному понима­ нию этиологии наследственных болезней. Знание всех факторов, влияющих на вариабельность наследственных болезней, является также одним из обязательных условий лечения этих болезней в будущем, которое еще очень долго будет необходимо наряду с ра­ сово-гигиеническими мероприятиями, направленными на посте­ пенное искоренение наследственных страданий. Учитывая генети­ ческую физиологию развития, учение о наследственной патологии человека сможет при правильной постановке вопросов и методике работы достичь очень много важного, так как наряду со многими недостатками человек как объект имеет и одно огромное преиму­ щества: ни один другой организм не исследован так основательно морфофизиологически, до мельчайших деталей, как он.

Литература

1. Kuhn А., Henke К. Genetische und entwicklungsphysiologische Untersuchungen an der Mehlmotte Ephestia/ /VII-XII. Abh. d. Ges. d. Wissensch.

Gottingen, mathem.- phys. К!., N. F.- 1932.- Bd 15, М 2.

2. Timofeeff-Ressovsky N. W. Uber die Vitalitat einiger Genmutationen und ihrer Komblnationen bei Drosophila funebris und ihre Abhangigkeit vom genotypischen und vom ausseren Milieu/ /Z. lnd. Abst. Vererb.- 1934.Bd 66, М 3/4.- S. 319-344.

3. Astauroff B.L. Studien iiber die erbliche Veranderung der Halteren bei Drosophila melanogaster 1 /Roux Arch.- 1929.- Bd 115.

4. Rokizky Р. Th. ОЪеr die differenzielle Wirkung des Gens auf verschiedene Korpergegenden/ /Z. Ind. Abst. Vererb.- 1930.- Bd 57.

5. Vogt С., Vogt О. Weitere Ьiologische Beleuchtungen des ProЬlems der Кlassi­ fikation der Erkrankungen des Nervensystems/ /Z. Neur.- 1930.- Bd 128.

6. Patzig В. Die Bedeutung der schwachen Gene in der menschlichen Pathologie, insbesondere bei der Vererbung striarer Erkrankungen/ /Naturwiss.Bd 21.

МУТАЦИОННЫЙ ПРОЦЕСС

ОБРАТНЫЕ И СОМАТИЧЕСКИЕ ГЕНОВАРИАЦИИ

ОПРЕДЕЛЕННОГО ГЕНА В ПРОТИВОПОЛОЖНЫХ

НАПРАВЛЕНИЯХ ПОД Д.ЕЙСТВИЕМ

РЕНТГЕНОВСКИХ ЛУЧЕИ

(Предварительное сообщение)

ВВЕДЕНИЕ

1.

Работы Меллера по количественному изучению генавариацион­ ного процесса у и его же последние работы по Drosophila [ 1, 3] воздействию Х-лучей на генавариационный процесс открывают новое направление в области экспериментальной генетики [ 4Основное открытое им явление - огромное ускоряющее действие Х-лучей на генавариационный процесс - подтвержде­ но уже многократно и частью на новых объектах [7 -13]. В связи с возможностью количественного учета генавариационно­ го процесса в опытах с применением Х-лучей возникает ряд новых проблем, на что и было уже указано Меллером. Мне представляютел особенно интересными изучение под действием Х- лучей обратных генавариаций и связанная с этим возмож­ ность количественного изучения вариаций определенного гена в различных направлениях. Принципиальную возможность об­ ратных геновариаций, хотя бы некоторых рецессивных генов у я считаю доказанной Указание на появле­ Drosophila, [14-16].

ние обратных генавариаций в опытах с Х-лучами есть в резюме доклада Меллера на годичном собрании American Association for the Advancement of Science [5]. Гансоном были получены под воздействием Х-лучей обратные генавариации Ваг [17].

Гинандроморфы, соматические мутации и мозаики показывают, что в ряде случаев можно констатировать проявление опреде­ ленных генов и в части тела или того органа, который подверга­ ется изменению в связи с данным геном. Работа Спенсера о по­ явлении окрашенных фасеток у бело г ла.зых мух [ 18] показала (так же, как и ряд возникавших мазаиков по окраске глаз), что отдельные фасетки глаза могут быть независимы друг от друга в проявлении цветовых признаков. Если пользоваться генами, проявляющимлея на больших участках тела (окраска тела, хе­ тотаксия и т.п.), или генами, изменяющими окраску глаз, то при равных количествах мух и при прочих равных условиях об­ наружение их соматической генавариации должно быть вероят­ нее, чем обнаружение их генавариации в гаметах.

В связи с вышеизложенным мной были задуманы и частью поставлены опыты, целью которых являлась, с одной стороны, попытка вызывать обратные генавариации ряда определенных генов, а с другой - попытка сравнительного изучения прямых и обратных генавариаций определенного гена. Для первой цели служат опыты с воздействием Х-лучей на гомозиготные культу­ ры, содержащие возможно большее количество определенных рецессивных генов. Для второй же цели можно попытаться учи­ тывать соматические генавариации определенного гена, подвер­ гая развивающиеся яйца и личинки мух действию Х-лучей. Во время подготовки моих опытов появилась работа Паттерсона [19], в которой он применяет тот же принцип для изучения ин­ тенсивности генаварьирования в направлении от W к w.

ОПИСАНИЕ ОПЫТОВ

2.

В настоящей работе сообщаются результаты предварительных опытов, в которые включены две серии: 1) воздействие Х-лучей на яйца и на личинки гомозиготных white- и sc we ее-мух с целью вызвать соматические обратные генавариации генов w, we и ее*: от всех отложивших яйца мух из этих культур было получено потомство для контроля гаметических обратных гена­ вариаций; воздействие Х-лучей на F1-личинок от самок, гете­ 2) w; получаемые из этих культур самцы розиготных по гену будут типов: иred (normal); просматривая фасетки их 2 white глаз, можно попытаться установить разницу в интенсивности ге­

–  –  –

рецессивный ген, дающий белую окраску глаз;

• w (white) - we (eosin) рецессивный ген, дающий светло-оранжевую окраску глаз, особенно блед­ ную у самцов; аллеломорф к white; sc (scute) - рецессивный ген, вызываю­ щий исчезновение некоторых щетинок на груди и голове; ее (echinus) - ре­ цессивный ген, вызывающий неправильное расположение фасеток глаза.

Полученные результаты представлены в табл. 1-3. Под руб­ риками «яйца~ объединены культуры, в которых рентгенизиро­ вались яйца и очень молодые, только что вылупившиеся личин­ ки, а под рубриками «личинки~ - те, в которых личинки (при­ близительно первых 213 личиночного возраста) подверглись рентгенизации.

–  –  –

очень молодые личинки были подвергнуты действию А6-дозы Х-лучей; у нее на левом глазу был большой участок (около 50 фасеток), который был светлее прочего глаза и содержал бес­ цветные омматидии. Другая муха была самцом, имевшим на правом глазу участок, состоящий из 5 светлых (по-видимому, бесцветных) фасеток. В обоих случаях нахождение и определе­ ние бесцветных фасеток было очень трудным из-за очень свет­ лой окраски глаз у we и 4грубых глаз~ снеправильными фасет­ ками признака, вызываемого геном (ее). Один самец

- echinus из культур 4личинки А6~ имел 3 более темные, чем остальной глаз, фасетки; это было вызвано, очевидно, соматической об­ ратной генавариацией гена we. Ни разу не были найдены участ­ ки глаза нe-echinus.

В табл. 2 представлены результаты подобных же опытов с гомозиготными whitе-культурами. Всего было просмотрено 1449 мух. Был найден среди них один самец, у которого в пра­ вом г лазу была одна окрашенная фасетка. Тщательное рассмот­ рение окраски этого омматидия показала, что она много светлее нормального red. Наверное, мы имеем здесь дело со случаем со­ матической обратной генавариации от w к какому-либо из свет­ ло-красных аллеломорфов w-серии.

В табл.

3 представлены результаты опытов, в которых рент­ генизации подвергались F1-яйца и личинки от скрещиваний:

w fwx cJ'w.

Самки, выводящиеся из этих культур, двух типов: гомози­ готные и гетерозиготные по w ( фенотипически нормальные, красноглазые); самцы тоже двух типов: white и red (нормаль­ ные). Всего были просмотрены фасетки глаз у 3098 мух; 786 самок, гетерозиготных по w, дали 16 групп белых фасеток.

Культуры, в которых яйца были подвергнуты воздействию Х­ лучей, дали 4 белых участка, состоящих соответственно из 16, 28, 33 и 112 фасеток. Если воздействию подвергались личинки, то белые участки содержали от 1 до 9 фасеток. Одна самка (из ~личинки А6~) имела 5 белых фасеток в правом г лазу и 1 в левом; 775 нормальных (red) самцов дали 6 белых участков; у ОДНОГО самца ИЗ 4ЯЙЦа А5~ белыЙ учаСТОК глаза СОСТОЯЛ ИЗ 26 фасеток, а у остальных - от 1 до 3; 802 белоглазые самки не дали никаких изменений в окраске фасеток. У одного из 735 бе­ логлазых самцов оказалась в правом г лазу группа из красных (нормальных) фасеток.

Резюмируя данные вышеизложенных опытов, мы получаем следующее: 1407 sc we ее-мух, подвергнутых рентгенизации, дали два случая соматической генавариации от we к w и, по-ви­ димому, одну соматическую обратную генавариацию от we к W.

Соматических обратных генавариаций гена ее найдено не было;

(из опытов и белоглазых мух из культур, подвергав­ 2986 2 3) шихся рентгенизации, дали одного самца, у которого в правом глазу была группа из 3 красных фасеток. У другого белоглазого самца была найдена одна светлопигментированная фасетка; 775 краеног лазых самцов дали 6 групп белых фасеток {у 6 разных самцов), и из красноглазых, гетерозиготных по самок 15 786 w дали 16 групп белых фасеток в г лазах (у одной из самок были две отдельные белые группы фасеток - по одной в каждом глазу).

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

3.

Следующие выводы могут быть сделаны из вышеизложенных опытов:

–  –  –

ломорфов w-серии. Очевидно, обратные генавариации от к w W весьма редки по сравнению с генавариациями в противополож­ ном направлении, т.е. от W к w.

Большинство мух, вышедших из рентгенизированных яиц и личинок, были скрещены для получения возможных обратных гаметических геновариаций. Я могу здесь только вкратце упо­ мянуть о некоторых представляющих известный интерес результатах этой работы, полученных наряду с вышеизложенны­ ми: а) смертность яиц и личинок в рентгенизированных (дозы и Аб) культурах весьма высока. Особенно велика смерт­ AS ность в культурах, где рентгенизации подвергались яйца и вы­ лупляющиеся личинки, что согласуется с данными из опытов Воскресенского Ь) бесплодие мух (особенно самок), вы­ [20];

ведшихся из рентгенизированных яиц и личинок, по-видимому, меньше, чем в том случае, если взрослые мухи подвергаются воздействию соответствующей дозы Х-лучей. Это объясняется, может быть, тем, что у мух, подвергшихся рентгенизации на ранней стадии развития, половые клетки, оставшиеся менее ~поврежденными~ во время рентгенизации, дают большее коли­ чество гамет и успевают в течение онтогенеза до известной сте­ пени компенсировать стерилизующее действие Х-лучей; с) у не­ которых из мух, вылупившихся из рентгенизированных яиц, и у многих мух, вылупившихся из рентгенизированных личинок, проявились два характерных признака: ненормальности в стро­ ении брюшка, напоминающие и ненормаль­ Abnormal abdomen, ное положение крыльев (чаще всего крылья были растопыре­ ны). Оба этих признака, по-видимому, ненаследственны.

Рентгенизация мух производилась в лабораториях Сименс­ Концерна. Заведующему лабораторией доктору Хаусеру я при­ ношу мою искреннюю благодарность за радушие и ценные сове­ ты, а доктору Штокмайеру - за помощь при рентгенизации культур.

Литература

1. Muller Н.]., Altenburg Е. The rate of change of hereditary factors in Drosophila/ /Proc. Soc. ехр. Вiol. Med.- 1919.- Vol. 17.

2. Muller Н.]./ /Mutation. Eugenics, Genetics and the Family.- 1923.Vol. 1.

3. Muller Н.]. The measurement of gene mutation rate in Drosophila/ /Genetics.- 1928.- Vol. 13.

4. Muller Н.]. Artificial transmutation of the gene/ /Science.- 1927.- Vol.

66.

5. Muller Н.]. The effects of X-radiation on genes and chromosomes (Abstract)/ /Science.- 1928.- Vol. 67.

6. Muller Н.]. The proЬlem of genic modification/ /Verh. d. V. Intern.

Kongr. f. Vererb.- 1928.- Bd 1.

7. Goodspeed Т.Н., Olson A.R. Progenies from X-rayed sex-cells of ТоЬас­ со/ /Science.- 1928.- Vol. 67.

8. Goodspeed Т.Н., Olson A.R. The production of variation in Nicotiana species Ьу X-ray treatment of sex-cells/ /Proc. nat. Acad. Sci. (USA).Vol. 14.

9. Hanson F.B., Heys F.M. The effect of Radium in production lethal mutation/ /Science.- 1928.- Vol. 68.

10. Stadler L.]. Mutations in Barley induced Ьу X-rays and radium/ /Science.- 1928.- Vol. 68.

11. Stadler L../.. Genetic effects of X-rays in Maize/ /Proc. nat. Acad. Sci.

(USA).- 1928.- Vol. 14.

12. Weinstein А. The production of mutations and rearrangements of genes Ьу X-rays/ /Science.- 1928.- Vol. 67.

13. Whiting Р. W. The production of mutations Ьу X-ray in Habrobracon/ 1 Science.- 1928.- Vol. 68.

14. Demerec М. The behavior of mutaЬ!e genes/ /Verh. d. V. Intern. Kongr. f.

Vererb.- 1928.- Bd 1.

15. Ти.~оюфеев-Ресовский Н.В. Обратная генавариация у Drosophila funebris/ /Журн. эксперим. биол. сер. А.- 1925.- С. 143.

16. Timofeeff-Ressovsky N. W. Eine somatische Riickgenovariation bei Drosophila melanogaster/ /Roux'Arch. f. Entwmech. d. Organ.- 1928.- Bd 113, N 2.- S. 246.

17. Hanson F.B. The effect of X-rays in producing return gene mutation/ /Science.- 1928.- Vol. 67.

18. Spencer W.P. The occurence of pigmented facets in white eyes in Drosophila melanogaster/ /Amer. nat.- 1926.- Vol. 60.

19. Patterson У. Т. The effect of X-rays in producing mutations in the somatic cells of Drosophila melanogaster / /Science.- 1928.- Vol. 68.

20. Woskressensky N.M. ОЪеr die Wirkung der Roentgenbestrahlung auf das embryonale Wachstum/ /Roux'Arch. f. Entwmech. d. Organ.- 1928.Bd 113.

ИНДУКЦИЯ МУТАЦИЙ ЖИЗНЕСПОСОБНОСТИ

РЕНТГЕНОВСКИМ ОБЛУЧЕНИЕМ У DROSOPHILA

MELANOGASTER

ВВЕДЕНИЕ

1.

Прежние опыты показали, что ~относительная жизнеспособ­ ность~ разных ~видимых~ мутаций и их комбинаций может быть совершенно различной [ 1]. Отсюда следует, что большин­ ство мутаций оказывают какое-либо влияние на ~относительную жизнеспособность~ организма (т.е. вероятность выживании му­ тантных форм по сравнению с нормальными). Мы знаем, что у так же как, вероятно, у всех других объектов наря­ Drosophila, ду с ~большими~ мутациями, вызывающими заметные отклоне­ ния признака, возникают и ~малые~ мутации, приводящие к не­ большим едва заметным морфологическим отклонениям; при этом ~малые~ мутации наблюдаются значительно чаще, чем ~большие~. Наконец, существуют также мутации, которые не вызывают никаких видимых морфологических отклонений, среди которых большая группа сублетальных и летальных фак­ торов: последние, как известно, появляются приблизительно в 10 раз чаще, чем ~видимые~ мутации [2-6].

Таким образом, у Drosophila существует целая шкала морфо­ логических и физиологических переходов от ~больших~ до со­ всем ~малых~ мутаций, причем последние появляются особенно А.С. Сергеев, перевод с немецкого, 1992.

© часто. Исходя из этого, можно предположить, что ~малые~ фи­ зиологические мутации должны появляться часто, но, не вызы­ вая видимых морфологических признаков, они могут влиять на ~относительную жизнеспособность~. Исследования спонтанной мутабильности чрезвычайно затру диены вследствие малой час­ тоты этих мутаций. Однако можно использовать рентгеновское облучение, так как проведеиные радиационно-генетические опыты показали, что лучи Рентгена и радия очень сильно повы­ шают частоту мутаций и что общий характер мутабильности и различные типы мутаций при радиационно-индуцированном и спонтанном мутационном процессе приблизительно одинаковы [4, 6, 7].

В связи с вышеуказанными соображениями были предприня­ ты опыты, чтобы проверить, не встречаются ли особенно часто и не могут ли индуцироваться рентгеновским облучением ~малые физиологические мутации~, которые выражаются ис­ ключительно или преимущественно только в эффекте на жизне­ способность.

МАТЕРИАЛ И МЕТОДИКА

2.

В качестве признака, в котором могут проявляться вновь воз­ никшие мутации жизнеспособности, была выбрана относитель­ ная жизнеспособность самцов в определенной схеме скрещива­ ния.

–  –  –

Т а 6 л и ц а 1. Соотношение полов в инбредной чистой нормальной линии Нормальная-В и соотношение нормальных самок и нормальных самцов в линии CIB-B, в которую путем многократных обратных скрещиваний хро­ мосома CIB была введена в rенотипическую среду линии Нормальная-В

–  –  –

ОПЫТЫ ПО РЕНТГЕНОВСКОМУ ОБЛУЧЕНИЮ ЛИНИИ

3. CLB-B Нормальные самцы (+В) облучались ( 6000 Р, 50 кВ, алюминие­ вый фильтр 1 мм) и скрещивались с самками линии СlВ-В.

Самцы скрещивались по отдельности с необлученны­ F1 - ClB ми нормальными самками (ClB-B или +В). Было поставлено 500 таких F 1- F 2-скрещиваний (см. рис. 2) и 500 необлученных контрольных скрещиваний, при этом культуры содержались в оптимальных условиях. Кроме того, было поставлено еще 550 F 1- F 2-скрещиваний облученных самцов и 500 контрольных скрещиваний, культуры которых содержались в перенаселен­ ных условиях. В перенаселенных культурах возможные разли­ чия в жизнеспособности должны проявляться более резко [ 1 ].

Из 2100 поставленных скрещиваний учитывались только те, в которых было более 100 нормальных.

Результаты этого опыта представлены в табл. 2 и на рис. 3.

Как слабо, так и сильно перенаселенные контрольные культуры культур) показали нормальное соотношение полов (в сред­ (837 нем которое в отдельных скрещиваниях также колеба­ 1:0,96), лось в сравнительно узких пределах Вариа­ (1:1,15-1:0,75).

бельность оценок жизнеспособности была также сравнительно Т а б л и ц а 2. Соотношения самок и самцов: а) слабо и сильно перенасе­ FгFгСlВ-В-скрещивания облученных рентгеновскими лучами Р= О' О' (Р2, мальных самок

–  –  –

Рис. 3. Относительная жизнеспособность самцов (отношение числа самцов к числу нормальных самок, %) в слабо перенаселенных (сплошная линия) и сильно перенаселенных (пунктирная линия) необлученных скрещиваниях, а также в слабо (прерывистая линия) и сильно перенаселенных (пунктирно­ прерывистая) F2 - СIВ-В скрещиваниях.

ленные необлученные СIВ-В-скрещивания; Ь) слабо и сильно перенаселенные рис. 2). Учитывали только те скрещивания, в которых было более 100 нор

–  –  –

небольшой и одновершинной. В контрольных скрещиваниях проявляется только летальный фактор (жизнеспособность сам­ цов - О) и в двух культурах относительная жизнеспособность 45 %.

самцов была около F1- Fтскрещивание облученныхсамцов (всего 868 скрещи­ ваний) показало, напротив, значительное отклонение от нор­ мального соотношения полов (в среднем 1:0,86). Оценки жиз­ неспособности самцов в отдельных скрещиваниях колебались в пределах 115-0 % (летальные факторы) и давали асимметрич­ ный вытянутый вправо ряд со второй вершиной в точке 55 % и третьей - в точке О % относительной жизнеспособности самцов.

В скрещиваниях, в которых относительная жизнеспособность самцов была 85-35 %, последняя снижается еще больше вслед­ ствие перенаселенности.

В табл. 3 представлены статистические оценки результатов опыта. Из нее видно, что относительная жизнеспособность сам­ цов в опытных скрещиваниях достоверно отличается от кон­ трольных скрещиваний как по средним значениям, так и по раз­ бросу cr и V). Таким образом, с помощью рентгеновского облу­ чения были индуцированы, во-первых, как и ожидалось, ле­ тальные (относительная жизнеспособность самцов - О %) и сублетальные (относительная жизнеспособность самцов - 1 мутации примерно в 12,5 и 2,5 % соответственно; кроме того, выявилось, что в 26% скрещиваний относительная жизне­ 30- 80 %.

способность самцов снижена на Появление этой груп­ пы скрещиваний лучше всего объясняется, если принять, что при облучении в Х-хромосоме самцов Р появляется соответст­ вующий процент мутаций, снижающих относительную жизнеспособность. Если это предположение верно, то измененные со­ отношения полов в соответствующих скрещиваниях должны быть наследственно обусловленными. Но наследственная обу­ словленность этих изменений жизнеспособности может быть до­ казана тем, что самцы из Fгпоколения со смещенным соотноше­ нием полов скрещиваются с самками CIB-B и в F 2 этих новых скрещиваний снова воспроизводится относительная жизнеспо­ собность самцов. Такие доказательства будут представлены в следующем разделе.

4. ДОКАЗАТЕЛЬСТВО НАСЛЕДСТВЕННОЙ

ОБУСЛОВЛЕННОСТИ ИНДУЦИРОВАННЫХ

ИЗМЕНЕНИЙ ЖИЗНЕСПОСОБНОСТИ

На рис. представлена схема скрещиваний, по которой прове­ рялась наследственная обусловленность рентгеноиндуцирован­ ных отклонений в жизнеспособности. Самцы из поколения F2 (от облученных Р= d cJ ), в котором было смещение в соотно­ шении полов, и самцы, которые содержали облученную Х-хро­ мосому, скрещивались с самками самки из поколе­ CIB-B, CIB ния которые содержали упомянутую далее облученную Х­ F 1, хромосому, скрещивались по отдельности с нормальными сам­ цами +В.

От каждого скрещивания Р1 было поставлено приблизитель­ но по 10 Р2-скрещиваний, и в F2 определялось числовое соотно­ шение нормальных самок ко всем самцам.

–  –  –

Вышеуказанные опыты позволили, таким образом, подтвер­ дить предположение о том, что путем облучения самцов Drosophila melanogaster в Х-хромосомах индуцировались мутации жизнеспособности, которые не приводят к каким-либо видимым морфологическим отклонениям и почти во всех случаях (за ис­ ключением одного или, быть может, немногих) снижают жизне­ способность.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

5.

Проведеиные опыты с облучением СlВ-В-культур показали, что наряду с ~видимыми~, морфологическими мутациями и значи­ тельно более частыми летальными факторами индуцируется еще более высокий процент мутаций, вызывающих изменение жизнеспособности, почти всегда ее снижение. Процентное соот­ ношение этих снижающих жизнеспособность сублетальных и летальных мутаций в контрольных культурах и в F2-скрещива­ ниях от рентгенаоблученных 6000 Р самцов представлено в табл. 6. Из этой таблицы видно, что мутации, снижающие жиз­ неспособность, индуцируются приблизительно в 2 раза чаще, чем летальные факторы. При этом следует отметить, что ис­ пользованный здесь метод скрещивания (сравнение численнос­ тей самцов, имевших облученную Х-хромосому, с самками, ко­ торые были гетерозиготны по той же хромосоме) позволял об­ наруживать только полностью рецессивные и, возможно, часть слабодоминантных мутаций жизнеспособности.

Из результатов опытов можно сделать следующие выводы.

Проведеиные на дрозофиле опыты с облучением показали, что между дозой облучения (в Р) и индуцированной частотой мутаций существует линейная прямо пропорциональная зависи­ мость [4, 5, 6, 8, 9]. Поэтому удалось определить частоту мута­ ций на 1000 Р, а также установить дозу, необходимую, чтобы вызвать 1 %мутаций. При этом до сих пор полагали, что 1000 Р вызывают примерно 2,5-3% сцепленных с полом мутаций; от­ сюда получалось (в предположении, что генетически активная

–  –  –

часть Х -хромосомы составляет 1;t- 117 всего геном а), что общая частота мутаций составляет примерно 15-20 % на 1000 Рили что 1 % мутаций вызывается дозой около 50-60 Р [5, 6]. Те­ перь эти оценки должны быть повышены приблизительно в 2раза; поэтому общая частота мутаций около 40-50 % на 1000 Р и 1 % мутаций индуцируется дозой около 20 - 30 Р.

Если «малые физиологические мутации~, которые более или менее снижают жИзнеспособность, происходят особенно часто и у человека, то с расово-гигиенической точки зрения их следует рассматривать как явно нежелательные. Ибо они вызывают на­ следственные нарушения конституции, которые слишком малы, чтобы их дальнейшее распространение исключалось скорой смертью, и, кроме того, они не вызывают явных патологических признаков, по которым их можно было бы легко распознать.

Факт особенно частого появления «малых физиологических мутаций~ представляет также интерес с популяционно-генетичес­ кой и эволюционной точек зрения. На значение мутаций в эволю­ ции часто указывалось в последнее время в генетических кругах [10-22]. Подчеркивалось также, что эволюционное значение му­ таций зависит не только от селективной ценности обусловленных ими фенотипов, но и от их непосредственного эффекта на относи­ тельную жизнеспособность соответствующего организма. Было показано также, что отдельные мутации и определенные сочета­ ния этих мутаций в определенных внешних условиях оказывают специфическое влияние на относительную жизнеспособность [ 1, 23]. При этом показано, что с изменением внешних условий отно­ сительная ценность отдельных мутаций может также изменяться [ 1]. Чтобы проверить, ведут ли себя так же индуцированные об­ лучением мутации, изменяющие жизнеспособность, некоторые из них подвергались дальнейшему культивированию и исследова­ лись на относительную жизнеспособность при различных темпе­ ратурах. В табл. 7 представлены результаты таких опытов с двумя мутациями жизнеспособности. Одна из них ко­ (N!! R 204), торая вызывала повышение относительной жизнеспособности 106 % при нормальных температурных усло­ приблизительно на виях (24. ·с) и при более низкой температуре ( 15 ·с), показала снижение жизнеспособности при более высокой температуре "С). Другая со сниженной жизнеспособностью по­ (30 (N!! R 132) казала заметное повышение относительной жизнеспособности при более высокой температуре. Эти испытания показывают, что му­ тации жизнеспособности в основном ведут себя так же, как все ос­ тальные. Таким образом, совершенно очевидно предположить, что эти особенно частые ~малые физиологические мутации~ ис­ пользуются естественным отбором, как материал для формирова­ ния экотипов и приспособительных свойств; прежде всего в случа­ ях, когда соответствующие расы или роды л~бо морфологически различаются лишь по несущественным, малым ~количественным~ признакам, либо когда морфологические различия по признакам не могут быть поставлены в связь с приспособительными явления­ ми, что, по-видимому, нередко имеет место. У видов Drosophila, несмотря на их широкое распространение, морфологические внут­ ривидовые различия выражень1 как раз очень слабо. Проводимые мною, еще не законченные опыты показывают, что географически различные популяции Drosophila melanogaster (а также и Drosophila funebris) обнаруживают заметные наследственные, частично экологически объяснимые различия в относительной жизнеспо­ собности при различных температурах и влажности*. Предпола­ гается, что эти различия связаны с- соответствующими комбина­ циями ~малых мутаций жизнеспособности~.

Совершенно невероятно, чтобы описанные здесь изменения жизнеспособности являлись мутациями особых ~генов жизнеспо­ собности~. Весьма правдоподобно, что они аллельны обычным, частью давно известным генам. Это предположение подтвержда­ ется двумя дополнительными фактами. Во-первых, мы знаем, что многие ~летальные факторы~ относятся к известным нелеталь­ ным сериям аллелей и, таким образом, составляют летальные ал­ лели генов, в которых другие мутационные события дают ~обыч­ ные~ морфологические мутации. Вторым указанием могут слу­ жить полученные ранее в серии радиационно-генетических экспеВ этих опытах применялась следующая методика. Подлежащие сравнению разные популяции одного вида в отношении их жизнеспособности в опреде­ ленных условиях сравнивали с инбредной стандартной культурой другого вида. При этом поступали следующим образом: в пробирки, обеспечивающие оптимальные условия развития примерно 100 мухам, вводили по 100 или 150 яиц стандартной культуры одного вида и испытуемой популяции другого вида; затем в этих пробирках, содержащихся в определенных внешних усло­ виях, подсчитывали число личинок обоих видов. По существу этот метод со­ впадает с ранее использованным мной [ 1, 24]; он использовался всего лишь как масштаб для сравнения жизнеспособности разных, морфологически не различимых популяций одного вида со стандартной культурой другого вида.



Pages:   || 2 | 3 | 4 | 5 |   ...   | 7 |

Похожие работы:

«Министерство образования и науки Российской Федерации ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ "САРАТОВСКИЙ НАЦИОНАЛЬНЫЙ ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕН...»

«Special material. Land law; natural resources law; environmental law; agricultural law 191 УДК 349.6 Publishing House ANALITIKA RODIS ( analitikarodis@yandex.ru ) http://publishing-vak.ru/ О понятии и классификации видов экологического тер...»

«Номер: KZ61VCY00072512 Дата: 15.07.2016 АЗАСТАН РЕСПУБЛИКАСЫ МИНИСТЕРСТВО ЭНЕРГЕТИКИ ЭНЕРГЕТИКА МИНИСТРЛІГІ РЕСПУБЛИКА КАЗАХСТАН МНАЙ-ГАЗ КЕШЕНДЕГІ КОМИТЕТ ЭКОЛОГИЧЕСКОГО ЭКОЛОГИЯЛЫ РЕТТЕУ, РЕГУЛИРОВАНИЯ, КОНТРОЛЯ И БАЫЛАУ ЖНЕ МЕМЛЕКЕТТІК...»

«Ильина Елена Петровна Незаконная добыча (вылов) водных биологических ресурсов (по материалам Камчатского края) 12.00.08 – Уголовное право и криминология; уголовно-исполнительное право Автореферат диссертации на соискание уче...»

«Содержание программы: 1. Пояснительная записка 2. Требования к уровню подготовки учащихся 3. Учебно-тематический план 4. Содержание тем учебного курса 5. Календарн...»

«1 Содержание Б.1.Б.1 Иностранный язык..3 Б.1.Б.2 Философия..4 Б1.Б.3 История..5 Б.1.Б.4 Экономическая теория..6 Б.1.Б.5 Менеджмент Б.1.Б.6 Маркетинг..7 Б.1.Б.7Математика.. 8 Б.1.Б.8Информатика..9 Б.1.Б.9Химия..10 Б.1.Б.10Физи...»

«Ученые записки Таврического национального университета имени В. И. Вернадского Серия "География". Том 27 (66), № 2. 2014 г. С. 3–15. РАЗДЕЛ 1. ФИЗИЧЕСКАЯ ГЕОГРАФИЯ И ГЕОЭКОЛОГИЯ УДК 620.91:712.253.58 "ЗЕЛЁНАЯ...»

«2015 Географический вестник 2(33) Экология и природопользование ЭКОЛОГИЯ И ПРИРОДОПОЛЬЗОВАНИЕ УДК 004.6:581.55 П.Н. Бахарев, В.В. Семенов, Д.Н. Андреев27 ГЕОИНФОРМАЦИОННАЯ БАЗА ДАННЫХ ТЕРРИТОРИИ ЗАПОВЕДНИКА "ВИШЕРСКИЙ" В статье приведены результаты сбора, подготовки и внесения пространственных данных Государ...»

«Якимова Татьяна Николаевна Эпидемиологический надзор за дифтерией в России в период регистрации единичных случаев заболевания 14.02.02 эпидемиология Автореферат диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук Москва 2015 Работа выполнена в Федеральном бюджетном учреждении науки "...»

«УДК 612.017.1:616-097 КОЛИКОВА ЮЛИЯ ОЛЕГОВНА АУТОАНТИТЕЛА К ДНК В СЫВОРОТКЕ КРОВИ ЗДОРОВЫХ ЛИЦ 03.00.04 биохимия АВТОРЕФЕРАТ диссертации на соискание ученой степени кандидата биологических наук Казань 2003 Работа выполнена на кафедре биохимии Казанского государственного университета Научный руководитель: Доктор биологических...»

«ХИМИЯ РАСТИТЕЛЬНОГО СЫРЬЯ. 2010. №1. С. 105–108.УДК 615.322:3 ЭКСТРАКТИВНЫЕ ВЕЩЕСТВА ЛАПКИ ХВОЙНЫХ ЭВЕНКИИ, ИЗВЛЕКАЕМЫЕ ПРИ СПИРТОВОЙ ОБРАБОТКЕ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ УЛЬТРАЗВУКА А.Н. Нарчуганов, А.А.Ефремов*, К.Б.Оффан © Сибирский федеральный университет, пр. Свободный, 79, Красноярск, 660041 (Россия)...»

«ЭЛЕКТРОТЕХНИЧЕСКАЯ КОМПАНИЯ МЕАНДР МР 19.0316.01 ПС V03.04.16 Устройства защиты многофункциональные УЗМ-51МД ТУ 3425-003319288072014 Наличие функции детектирования аварийной электрической дуги Защита от скачков и длительных перенапряжений Встроенная варисторная защита от имп...»

«ПЕДАГОГИКА ИСКУССТВА ЭЛЕКТРОННЫЙ НАУЧНЫЙ ЖУРНАЛ УЧРЕЖДЕНИЯ РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ ОБРАЗОВАНИЯ "ИНСТИТУТ ХУДОЖЕСТВЕННОГО ОБРАЗОВАНИЯ" http://www.art-education.ru/AE-magazine/ №2, 2011 актуальные тенденции в развитии художественного образования Егорычев Александр Михайлович, доктор философских наук, к...»

«59 Biological Bulletin УДК 591.526:598.113.6 Ю. В. Кармышев1, А. Н. Ярыгин2 РЕПРОДУКТИВНЫЕ ОСОБЕННОСТИ НЕКОТОРЫХ НАСТОЯЩИХ ЯЩЕРИЦ (LACERTIDAE) УКРАИНЫ 1Мелитопольский государственный педагогический университет имени Богдана Хмельницкого 2Институт Зоологии им. И.И. Шмальгазена НАН Украины В раб...»

«RU 2 378 624 C2 (19) (11) (13) РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ (51) МПК G01F 23/296 (2006.01) ФЕДЕРАЛЬНАЯ СЛУЖБА ПО ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОЙ СОБСТВЕННОСТИ, ПАТЕНТАМ И ТОВАРНЫМ ЗНАКАМ (12) ОПИСАНИЕ ИЗОБРЕТЕНИЯ К ПАТЕНТУ (21), (22) Заявка: 2008111535/28, 27.03.2008 (72) Автор(ы): Казинцев Владимир Александрович (RU), (24) Дата начала от...»

«МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "ТЮМЕНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ" Институт биологии Кафедра зоологии и эволюционной экологии животных Н.В. Сорокина Системат...»

«ISSN 1727-9712 НАЦИОНАЛЬНЫЙ ЦЕНТР ГИГИЕНЫ ТРУДА И ПРОФЕССИОНАЛЬНЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ РЕСПУБЛИКИ КАЗАХСТАН ЕБЕК ГИГИЕНАСЫ ЖНЕ МЕДИЦИНАЛЫ ЭКОЛОГИЯ ГИГ...»

«Ученые записки Таврического национального университета имени В. И. Вернадского Серия "География". Том 27 (66), № 2. 2014 г. С. 27–37. УДК 504.7 064.3 ГЕОЭКОЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ЛАНДШАФТНЫХ УНИКУМОВ (НА ПРИМЕРЕ ИЗВЕСТНЯКОВЫХ МАССИВОВ ЮЖНОБЕРЕЖНОГО КРЫМА) ДЛЯ ЦЕЛЕЙ РЕКРЕАЦИИ И ОХРАНЫ Вахрушев И.Б. Таврический национ...»

«МАСЛИЧНЫЕ КУЛЬТУРЫ С. В. Зеленцов, Научно-технический кандидат сельскохозяйственных наук бюллетень В. С. Петибская, Всероссийского научно-исследовательского кандидат биологических наук института масличных культур...»

«Станякина Маргарита Владимировна ВЛИЯНИЕ ПРЕНАТАЛЬНЫХ, НАТАЛЬНЫХ И ПОСТНАТАЛЬНЫХ ФАКТОРОВ НА ПСИХОФИЗИОЛОГИЧЕСКОЕ РАЗВИТИЕ ДЕТЕЙ СТАРШЕГО ДОШКОЛЬНОГО ВОЗРАСТА 19.00.02 – Психофизиология АВТОРЕФЕРАТ диссертации на соискани...»























 
2017 www.kn.lib-i.ru - «Бесплатная электронная библиотека - различные ресурсы»

Материалы этого сайта размещены для ознакомления, все права принадлежат их авторам.
Если Вы не согласны с тем, что Ваш материал размещён на этом сайте, пожалуйста, напишите нам, мы в течении 1-2 рабочих дней удалим его.